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24-ヒドロキシラーゼ欠損症および CYP24A1 変異患者登録

2026年3月18日 更新者：David J. Sas、Mayo Clinic
あなたまたはあなたの家族が 24-水酸化酵素欠損症の疑いがあるため、この研究登録への参加を求められています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

このレジストリでは、さらなる調査のためにデータを収集するために、24個のヒドロキシラーゼ欠乏症の疑いのある患者と確認された患者のレジストリを確立および維持することを提案します. これは、この種の最初で唯一の既知のレジストリです。 これらのリソースは、この病気の患者の診断と治療の進歩を刺激するために、Mayo 内の臨床医と研究科学者が広く利用できるようになります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

24-ヒドロキシラーゼ欠損症およびCYP24A1変異患者

説明

包含基準:

CYP24A1変異の遺伝子検査を受け、以下のうち少なくとも3つに該当する患者：

  • 尿路結石症
  • 腎石灰化症
  • 代謝性骨疾患
  • 血清カルシウム >/= 9.6 mg/dL
  • 副甲状腺ホルモン (PTH) < 30 pg/mL
  • 1,25-ジヒドロキシビタミン D > 40 pg/mL または上記の基準を満たす患者の家族

除外基準:

高カルシウム血症/高カルシウム尿症/結石症を説明する可能性のある別の診断で CYP24A1 変異が陰性である患者:

  • サルコイドーシス
  • リンパ腫
  • 結核
  • 真菌感染症
  • 外因性カルシウムまたはビタミンDの過剰摂取

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
24 ヒドロキシラーゼ欠乏症の疑いのある患者と確認された患者の登録を確立し、維持する
時間枠：毎年
この患者レジストリは、これまでに研究されてきたよりも多くの患者に関する情報を体系的に蓄積および分析することにより、この疾患の臨床的発現に関する知識を拡大します。
毎年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
この病気の症状と進行に関する理解の向上
時間枠：毎年
患者登録の目的は、この希少疾患に関するデータを収集し、この疾患についての理解を深め、新しい治療法の開発を支援することです。
毎年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Mayo Clinic

捜査官

  • 主任研究者：David Sas, MD、Mayo Clinic
  • スタディディレクター：Peter Tebben, MD、Mayo Clinic

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年10月19日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2018年3月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年3月22日

最初の投稿 (実際)

2018年3月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月20日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月18日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 17-003972

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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