Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

24-hidroxiláz-hiány és CYP24A1 mutáció betegregiszter

2026. március 18. frissítette: David J. Sas, Mayo Clinic
Arra kérik Önt, hogy vegyen részt ebben a kutatási nyilvántartásban, mert Önnek vagy családtagjának 24-hidroxiláz-hiánya van.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ebben a regiszterben azt javasoljuk, hogy hozzuk létre és tartsuk fenn a 24-es hidroxiláz-hiányban szenvedő feltételezett és igazolt betegek nyilvántartását annak érdekében, hogy további vizsgálatokhoz adatokat gyűjtsünk. Ez lenne az első és egyetlen ismert ilyen típusú nyilvántartás. Ezeket az erőforrásokat széles körben elérhetővé tennék Mayo klinikusai és kutatói számára, hogy elősegítsék az e betegségben szenvedő betegek diagnosztizálását és kezelését.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

24-hidroxiláz-hiányos és CYP24A1 mutációban szenvedő beteg

Leírás

Bevételi kritériumok:

Azok a betegek, akiknél genetikai vizsgálaton estek át a CYP24A1 mutációra, és az alábbiak közül legalább 3:

  • Húgyúti kőbetegség
  • Nephrocalcinosis
  • Metabolikus csontbetegség
  • Szérum kalcium >/= 9,6 mg/dl
  • Parathyroid hormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihidroxi-D-vitamin > 40 pg/ml VAGY olyan beteg családtagja, aki megfelel a fenti kritériumoknak

Kizárási kritériumok:

Azok a betegek, akiknél a CYP24A1 mutációra negatív eredményt adtak olyan alternatív diagnózis mellett, amely magyarázatot adhat a hiperkalcémiára/hiperkalciuriára/kőbetegségre:

  • Szarkoidózis
  • Limfóma
  • Tuberkulózis
  • Gombás fertőzések
  • Túlzott exogén kalcium vagy D-vitamin bevitel

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
regiszter létrehozása és fenntartása a 24 hidroxiláz-hiányban szenvedő feltételezett és igazolt betegekről
Időkeret: évi
Ez a betegregiszter bővíteni fogja a betegség klinikai kifejeződésével kapcsolatos ismereteket azáltal, hogy szisztematikusan összegyűjti és elemzi az eddig vizsgáltnál nagyobb számú betegre vonatkozó információkat.
évi

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A tünetek és a betegség progressziójának jobb megértése
Időkeret: évi
A betegnyilvántartás célja, hogy adatokat gyűjtsön ezekről a ritka betegségekről, jobban megértse ezeket a betegségeket, és segítse új kezelések kidolgozását.
évi

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Mayo Clinic

Nyomozók

  • Kutatásvezető: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Tanulmányi igazgató: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. október 19.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. március 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. március 22.

Első közzététel (Tényleges)

2018. március 27.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 18.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 17-003972

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel