24-하이드록실라제 결핍 및 CYP24A1 돌연변이 환자 등록부
2026년 3월 18일 업데이트: David J. Sas, Mayo Clinic
귀하 또는 귀하의 가족 구성원이 24-하이드록실라제 결핍이 의심되기 때문에 귀하는 이 연구 등록에 참여하도록 요청받았습니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
이 레지스트리에서 우리는 추가 조사를 위한 데이터를 수집하기 위한 노력으로 24 하이드록실라제 결핍이 있는 의심 및 확인된 환자의 레지스트리를 구축하고 유지할 것을 제안합니다.
이것은 이러한 종류의 최초이자 유일하게 알려진 레지스트리가 될 것입니다.
이러한 자원은 이 질병을 가진 환자의 진단 및 치료의 발전을 촉진하기 위해 Mayo 내의 임상의 및 연구 과학자에게 널리 제공될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Barb M Seide, CCRP
- 전화번호: 507-255-0387
- 이메일: seide.barbara@mayo.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Rare Kidney Stone Consortium
- 전화번호: 800-270-4637
- 이메일: RareKidneyStones@mayo.edu
연구 장소
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- 모병
- Mayo Clinic
-
연락하다:
- Barbara M Seide, CCRP
- 전화번호: 800-270-4637
- 이메일: rarekidneystones@mayo.edu
-
연락하다:
- Carly Banks, CCRP
- 전화번호: 800-270-4637
- 이메일: rarekidneystones@mayo.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
24-hydroxylase 결핍 및 CYP24A1 돌연변이 환자
설명
포함 기준:
CYP24A1 돌연변이에 대해 다음 중 3개 이상에 해당하는 유전자 검사를 받은 환자:
- 요로 결석 질환
- 신석회증
- 대사성 골질환
- 혈청 칼슘 >/= 9.6 mg/dL
- 부갑상선 호르몬(PTH) < 30pg/mL
- 1,25-dihydroxyvitamin D > 40 pg/mL 또는 위 기준을 충족하는 환자의 가족
제외 기준:
고칼슘혈증/고칼슘뇨증/결석 질환을 설명할 수 있는 다른 진단과 함께 CYP24A1 돌연변이에 대해 음성 검사를 받은 환자:
- 유육종증
- 림프종
- 결핵
- 곰팡이 감염
- 과도한 외인성 칼슘 또는 비타민 D 섭취
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
24 하이드록실라제 결핍이 의심되고 확인된 환자의 등록을 확립하고 유지합니다.
기간: 매년
|
이 환자 레지스트리는 지금까지 연구된 것보다 더 많은 수의 환자에 대한 정보를 체계적으로 축적하고 분석하여 이 질병의 임상 표현에 대한 지식을 확장할 것입니다.
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매년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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이 질병의 증상과 진행에 대한 이해 향상
기간: 매년
|
환자 등록의 목표는 이 희귀 질환에 대한 데이터를 수집하고, 이 상태에 대한 더 나은 이해를 제공하고, 새로운 치료법을 개발하는 데 도움을 주는 것입니다.
|
매년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David Sas, MD, Mayo Clinic
- 연구 책임자: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 10월 19일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 3월 22일
처음 게시됨 (실제)
2018년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 18일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 17-003972
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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