Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

24-Hydroxylase-mangel og CYP24A1-mutationspatientregister

18. marts 2026 opdateret af: David J. Sas, Mayo Clinic
Du bliver bedt om at deltage i dette forskningsregister, fordi du eller dit familiemedlem er mistænkt for at have en 24-hydroxylase-mangel.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I dette register foreslår vi at etablere og vedligeholde et register over formodede og bekræftede patienter med 24 hydroxylase-mangel i et forsøg på at indsamle data til yderligere undersøgelse. Dette ville være det første og eneste kendte register af sin art. Disse ressourcer vil blive gjort bredt tilgængelige for klinikere og forskere i Mayo for at stimulere fremskridt i diagnosticering og behandling af patienter med denne sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

24-hydroxylase-mangel og CYP24A1-mutationspatient

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter, der har gennemgået genetisk testning for en CYP24A1-mutation med mindst 3 af følgende:

  • Urinstenssygdom
  • Nephrocalcinose
  • Metabolisk knoglesygdom
  • Serum Calcium >/= 9,6 mg/dL
  • Parathyroidhormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroxyvitamin D > 40 pg/mL ELLER et familiemedlem til en patient, der opfylder ovenstående kriterier

Ekskluderingskriterier:

Patienter, der er testet negative for en CYP24A1-mutation med en alternativ diagnose, der kan forklare hypercalcæmi/hypercalciuri/stensygdom:

  • Sarcoidose
  • Lymfom
  • Tuberkulose
  • Svampeinfektioner
  • Overdreven eksogent calcium eller D-vitamin indtag

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
etablere og vedligeholde et register over formodede og bekræftede patienter med 24 hydroxylase-mangel
Tidsramme: årligt
Dette patientregister vil udvide viden om det kliniske udtryk for denne sygdom ved systematisk at akkumulere og analysere information om et større antal patienter, end der hidtil er blevet undersøgt.
årligt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret forståelse af symptomer og progression af denne sygdom
Tidsramme: årligt
Målet med patientregistret er at indsamle data om denne sjældne sygdom, give en bedre forståelse af disse tilstande og hjælpe med at udvikle nye behandlinger.
årligt

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Mayo Clinic

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Studieleder: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. marts 2018

Først opslået (Faktiske)

27. marts 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 17-003972

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 24-hydroxylase mangel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Peru

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner