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Patientenregister für 24-Hydroxylase-Mangel und CYP24A1-Mutation

18. März 2026 aktualisiert von: David J. Sas, Mayo Clinic
Sie werden gebeten, an diesem Forschungsregister teilzunehmen, weil bei Ihnen oder Ihrem Familienmitglied der Verdacht auf einen 24-Hydroxylase-Mangel besteht.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

In diesem Register schlagen wir vor, ein Register von vermuteten und bestätigten Patienten mit 24-Hydroxylase-Mangel einzurichten und zu führen, um Daten für weitere Untersuchungen zu sammeln. Dies wäre das erste und einzige bekannte Register dieser Art. Diese Ressourcen würden Ärzten und Forschern innerhalb von Mayo umfassend zur Verfügung gestellt, um Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit dieser Krankheit zu fördern.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient mit 24-Hydroxylase-Mangel und CYP24A1-Mutation

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten, die sich einem Gentest auf eine CYP24A1-Mutation mit mindestens 3 der folgenden Merkmale unterzogen haben:

  • Harnsteinkrankheit
  • Nephrokalzinose
  • Metabolische Knochenkrankheit
  • Serumkalzium >/= 9,6 mg/dl
  • Parathormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-Dihydroxyvitamin D > 40 pg/ml ODER ein Familienmitglied eines Patienten, der die oben genannten Kriterien erfüllt

Ausschlusskriterien:

Patienten, die negativ auf eine CYP24A1-Mutation getestet wurden, mit einer alternativen Diagnose, die Hyperkalzämie/Hyperkalziurie/Steinkrankheit erklären könnte:

  • Sarkoidose
  • Lymphom
  • Tuberkulose
  • Pilzinfektionen
  • Übermäßige Zufuhr von exogenem Calcium oder Vitamin D

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Einrichtung und Pflege eines Registers von vermuteten und bestätigten Patienten mit 24-Hydroxylase-Mangel
Zeitfenster: jährlich
Dieses Patientenregister wird das Wissen über die klinischen Ausprägungen dieser Krankheit erweitern, indem systematisch Informationen über eine größere Anzahl von Patienten gesammelt und analysiert werden, als bisher untersucht wurden.
jährlich

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verbessertes Verständnis der Symptome und des Fortschreitens dieser Krankheit
Zeitfenster: jährlich
Das Ziel des Patientenregisters ist es, Daten über diese seltenen Krankheiten zu sammeln, ein besseres Verständnis dieser Erkrankungen zu ermöglichen und bei der Entwicklung neuer Behandlungen zu helfen.
jährlich

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Mayo Clinic

Ermittler

  • Hauptermittler: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Studienleiter: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Oktober 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. März 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. März 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. März 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 17-003972

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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