Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů s deficitem 24-hydroxylázy a mutací CYP24A1

18. března 2026 aktualizováno: David J. Sas, Mayo Clinic
Jste požádáni, abyste se zúčastnili tohoto výzkumného registru, protože máte vy nebo váš rodinný příslušník podezření na nedostatek 24-hydroxylázy.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

V tomto registru navrhujeme založit a udržovat registr suspektních a potvrzených pacientů s deficitem 24 hydroxylázy ve snaze shromáždit data pro další vyšetřování. Jednalo by se o první a jediný známý registr svého druhu. Tyto zdroje by byly široce dostupné lékařům a vědeckým pracovníkům v Mayo, aby stimulovaly pokroky v diagnostice a léčbě pacientů s tímto onemocněním.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient s deficitem 24-hydroxylázy a mutací CYP24A1

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti, kteří podstoupili genetické testování na mutaci CYP24A1 s alespoň 3 z následujících:

  • Onemocnění močových kamenů
  • Nefrokalcinóza
  • Metabolické onemocnění kostí
  • Sérový vápník >/= 9,6 mg/dl
  • Parathormon (PTH) < 30 pg/ml
  • 1,25-dihydroxyvitamin D > 40 pg/ml NEBO rodinný příslušník pacienta, který splňuje výše uvedená kritéria

Kritéria vyloučení:

Pacienti s negativním testem na mutaci CYP24A1 s alternativní diagnózou, která by mohla vysvětlit hyperkalcémii/hyperkalciurii/kamennou chorobu:

  • Sarkoidóza
  • Lymfom
  • Tuberkulóza
  • Plísňové infekce
  • Nadměrný exogenní příjem vápníku nebo vitaminu D

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
založit a udržovat registr podezřelých a potvrzených pacientů s deficitem hydroxylázy
Časové okno: roční
Tento registr pacientů rozšíří znalosti o klinickém projevu tohoto onemocnění systematickým shromažďováním a analýzou informací týkajících se většího počtu pacientů, než bylo dosud studováno.
roční

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Lepší pochopení příznaků a progrese tohoto onemocnění
Časové okno: roční
Cílem registru pacientů je shromažďovat data o těchto vzácných onemocněních, poskytovat lepší pochopení tohoto stavu a pomáhat vyvíjet nové způsoby léčby.
roční

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Mayo Clinic

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David Sas, MD, Mayo Clinic
  • Ředitel studie: Peter Tebben, MD, Mayo Clinic

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. října 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. března 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. března 2018

První zveřejněno (Aktuální)

27. března 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 17-003972

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Nedostatek 24-hydroxylázy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit