超高频超声对纤维肌性发育不良和血管埃勒斯-当洛斯综合征动脉特性的研究 (FUCHSIA-FR)

背景：纤维肌性发育不良 (FMD) 是一种特发性、系统性、非动脉粥样硬化、非炎症性血管疾病，可导致中小动脉狭窄、动脉瘤、夹层和闭塞，并可能危及生命。 最近的数据表明，FMD 并不像以前认为的那么罕见，患病率高达 4%，但大多数未确诊。 口蹄疫主要累及肾动脉和颈内动脉，临床表现为高血压和中风。 然而，越来越多来自大型登记处的证据指出，FMD 是一种全身性疾病，多地区受累的患病率非常高。

血管埃勒斯当洛斯综合征 (V-EDS) 是一种罕见的血管疾病（患病率为 1/150000），由于 COL3A1 基因的杂合突变，编码胶原蛋白 III，具有显性常染色体遗传。 V-EDS 患者容易在血管、肠道和许多其他区域发生自发性破裂。

在 FMD 中，在通常不受影响的动脉区域（例如颈总动脉和桡动脉）可以观察到血管亚临床改变。 在之前的经验中，Boutouyrie 及其同事在肾型 FMD 患者的颈总动脉中发现了一种特殊的表型。 这种被称为“三重信号”的模式的特征在于位于血液-内膜和中膜-外膜界面之间的额外声学界面，并可通过 B 模式或射频设备检测到，这可能对应于内侧增生。 “三重信号”模式虽然存在于一小部分高血压患者中，但能够准确地区分 FMD 个体，尤其是识别熟悉的病例。 此外，c-IMT 在 FMD 中更高，而直径和弹性与高血压对照组叠加。

然而，对未受影响且易于接近的中小型动脉（如桡动脉）的研究，与受影响的动脉（如肾动脉、脑动脉和冠状动脉）具有相似的直径和组织学，可能在 FMD 中提供更多信息。 最近，人类使用的超高频超声波的商业可用性使这成为可能。 该机器配备了高达 70 MHz 的换能器，并允许以高达 30 μm（轴向）和 65 μm（横向）的空间分辨率对表面组织进行成像。 使用超高频超声的初步结果证实，与年龄、性别和血压匹配的对照组相比，FMD 患者的桡骨壁厚度增加。 最引人注目的是，FMD 患者的壁超微结构被广泛破坏：与健康个体相比，对应于弹性层的两个回声层呈现出较低的回声性和更大的不均匀性。

方法：这是一项横断面研究，招募了 60 名 FMD 患者和 30 名 V-EDS 患者。 患者将由 Hopital Europeen George Pompidou 的临床药理学部门招募，在他们例行访问期间通过回声追踪对颈动脉进行超声评估。 届时，将通过超高频超声（VevoMD；Fujifilm-Visualsonics：加拿大多伦多）采集颈动脉、桡动脉和指动脉的补充图像。