Studie van arteriële eigenschappen door ultrahoge frequentie echografie bij fibromusculaire dysplasie en vasculair Ehlers-Danlos-syndroom (FUCHSIA-FR)

Achtergrond: Fibromusculaire dysplasie (FMD) is een idiopathische, systemische, niet-atherosclerotische, niet-inflammatoire vaatziekte die leidt tot stenose, aneurysma's, dissecties en occlusie van kleine en middelgrote slagaders, met mogelijke levensbedreigende complicaties. Recente gegevens suggereren dat MKZ niet zo zeldzaam is als eerder werd gedacht, met een prevalentie tot 4%, maar het is meestal niet gediagnosticeerd. Bij FMD zijn voornamelijk de nier- en halsslagaders betrokken, dus de klinische manifestaties omvatten hypertensie en beroerte. Steeds meer gegevens uit grote registers wijzen er echter op dat MKZ een systemische ziekte is, met een zeer hoge prevalentie van betrokkenheid van meerdere districten.

Vasculair Ehlers Danlos-syndroom (V-EDS) is een zeldzame vasculaire ziekte (prevalentie 1/150.000), als gevolg van heterozygote mutaties van het COL3A1-gen, coderend voor collageen tipe III, met dominante autosomische transmissie. V-EDS-patiënten zijn vatbaar voor spontane scheuren in de vasculaire, intestinale districten en in vele andere.

Bij FMD kunnen vasculaire subklinische veranderingen worden waargenomen in meestal niet aangetaste arteriële districten, zoals de arteria carotis communis en de arteria radialis. In een eerdere ervaring ontdekten Boutouyrie en collega's een eigenaardig fenotype in de gemeenschappelijke halsslagader van personen met nier-MKZ. Dit patroon, bekend als "drievoudig signaal", wordt gekenmerkt door een boventallig akoestisch grensvlak, gelokaliseerd tussen de bloed-intima en de media-adventitia grensvlakken en gedetecteerd door de B-modus of de radiofrequente apparatuur, wat kan overeenkomen met mediale hyperplasie. Het "drievoudige signaal" -patroon, hoewel aanwezig bij een klein deel van de hypertensieve patiënten, was in staat om MKZ-personen nauwkeurig te onderscheiden en in het bijzonder om bekende gevallen te identificeren. Bovendien was c-IMT hoger in FMD, terwijl diameter en elasticiteit superponeerbaar waren voor hypertensieve controlegroep.

Desalniettemin kan de studie van niet-aangetaste en gemakkelijk toegankelijke middelgrote en kleine slagaders, zoals de radiale slagader, met vergelijkbare diameter en histologie van aangetaste slagaders zoals de nier-, hersen- en kransslagaders, nog informatiever zijn bij FMD. Dit is onlangs mogelijk gemaakt door de commerciële beschikbaarheid van ultrahoge frequentie ultrageluid voor menselijk gebruik. De machine is uitgerust met transducers tot 70 MHz en maakt beeldvorming van oppervlakkige weefsels mogelijk met een ruimtelijke resolutie tot 30 μm (axiaal) en 65 μm (lateraal). Voorlopige resultaten door gebruik te maken van ultrahoogfrequente echografie, bevestigden een grotere radiale wanddikte bij FMD-patiënten in vergelijking met leeftijd-, geslacht- en bloeddruk-gematchte controles. Het meest opvallende was dat de ultrastructuur van de wand bij MKZ-patiënten uitgebreid werd ondermijnd: de twee echogene lagen die overeenkomen met de elastische laminae vertoonden een lagere echogeniciteit en een grotere inhomogeniteit in vergelijking met gezonde individuen.

Methoden: Dit is een cross-sectionele studie, waarbij 60 personen met FMD en 30 personen met V-EDS werden gerekruteerd. Patiënten zullen gerekruteerd worden door de Afdeling Klinische Farmacologie van het Hopital Europeen George Pompidou, tijdens hun routinebezoek voor de echografische evaluatie van de halsslagaders door middel van echotracking. Bij die gelegenheid zullen aanvullende afbeeldingen van halsslagaders, radiale en digitale slagaders worden verkregen door middel van ultrahoge frequentie-echografie (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Canada).