Studie av arterielle egenskaper ved ultrahøyfrekvent ultralyd ved fibromuskulær dysplasi og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (FUCHSIA-FR)

Bakgrunn: Fibromuskulær dysplasi (FMD) er en idiopatisk, systemisk, ikke-aterosklerotisk, ikke-inflammatorisk vaskulær sykdom som fører til stenose, aneurismer, disseksjoner og okklusjon av små og mellomstore arterier, med mulige livstruende komplikasjoner. Nyere data tyder på at MKS ikke er så sjelden som tidligere antatt, og viser en prevalens på opptil 4 %, men det er stort sett udiagnostisert. FMD involverer hovedsakelig nyre og indre halspulsårer, og dermed inkluderer dens kliniske manifestasjoner hypertensjon og hjerneslag. Imidlertid peker økende bevis fra store registre på at MKS er en systemisk sykdom, med en svært høy prevalens av multipeldistriktsinvolvering.

Vaskulært Ehlers Danlos syndrom (V-EDS) er en sjelden vaskulær sykdom (prevalens 1/150000), på grunn av heterozygote mutasjoner av COL3A1-genet, som koder for kollagen type III, med dominerende autosomisk overføring. V-EDS-pasienter er disponert for spontane rupturer i vaskulære, tarmdistrikter og i mange andre.

Ved FMD kan vaskulære subkliniske endringer observeres i vanligvis vanligvis ikke berørte arterielle distrikter, slik som den vanlige halspulsåren og den radiale arterien. I en tidligere erfaring oppdaget Boutouyrie og kolleger en særegen fenotype i den vanlige halspulsåren hos personer med nyre-MK. Dette mønsteret, kjent som "trippelsignal", er preget av et overtallig akustisk grensesnitt, plassert mellom blod-intima- og media-adventitia-grensesnittene og oppdaget av enten B-modus eller radiofrekvensutstyr, som kan tilsvare medial hyperplasi. "Trippelsignal"-mønsteret, selv om det var tilstede hos en liten andel av hypertensive pasienter, var i stand til nøyaktig å diskriminere FMD-individer og spesielt å identifisere kjente tilfeller. Videre var c-IMT høyere ved FMD, mens diameter og elastisitet kunne legges over hypertensiv kontrollgruppe.

Likevel kan studiet av ikke-påvirkede og lett tilgjengelige mellomstore og små arterier, som den radiale arterien, med lignende diameter og histologi til berørte arterier som nyre-, cerebrale og koronararteriene, være enda mer informativ ved FMD. Dette har nylig blitt muliggjort av den kommersielle tilgjengeligheten av ultrahøyfrekvent ultralyd for menneskelig bruk. Maskinen er utstyrt med transdusere opptil 70 MHz og tillater avbildning av overfladisk vev med en romlig oppløsning på opptil 30 μm (aksial) og 65 μm (lateral). Foreløpige resultater ved bruk av ultrahøyfrekvent ultralyd, bekreftet en økt radiell veggtykkelse hos FMD-pasienter sammenlignet med alders-, kjønns- og BP-matchede kontroller. Mest slående var at vegg-ultrastruktur ble omfattende undergravd hos FMD-pasienter: de to ekkogene lagene som tilsvarer de elastiske laminae presenterte en lavere ekkogenisitet og en større inhomogenitet sammenlignet med friske individer.

Metoder: Dette er en tverrsnittsstudie som rekrutterer 60 personer med MKS og 30 personer med V-EDS. Pasienter vil bli rekruttert av Clinical Pharmacology Unit ved Hopital Europeen George Pompidou, under deres rutinebesøk for ultralydevaluering av halspulsårene ved ekkosporing. I den anledning vil supplerende bilder av halspulsårer, radiale og digitale arterier bli tatt med ultrahøyfrekvent ultralyd (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Canada).