Untersuchung der arteriellen Eigenschaften durch Ultrahochfrequenz-Ultraschall bei fibromuskulärer Dysplasie und vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom (FUCHSIA-FR)

Hintergrund: Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine idiopathische, systemische, nicht-atherosklerotische, nicht-entzündliche Gefäßerkrankung, die zu Stenosen, Aneurysmen, Dissektionen und Verschlüssen kleiner und mittelgroßer Arterien mit möglichen lebensbedrohlichen Komplikationen führt. Jüngste Daten deuten darauf hin, dass MKS mit einer Prävalenz von bis zu 4 % nicht so selten ist wie bisher angenommen, aber meistens nicht diagnostiziert wird. FMD betrifft hauptsächlich die Nieren und die inneren Karotisarterien, daher umfassen ihre klinischen Manifestationen Bluthochdruck und Schlaganfall. Immer mehr Nachweise aus großen Registern weisen jedoch darauf hin, dass MKS eine systemische Krankheit ist, mit einer sehr hohen Prävalenz der Beteiligung mehrerer Distrikte.

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (V-EDS) ist eine seltene Gefäßerkrankung (Prävalenz 1/150.000), die auf heterozygote Mutationen des COL3A1-Gens zurückzuführen ist, das für Kollagen Tipe III kodiert, mit dominanter autosomischer Vererbung. V-EDS-Patienten sind prädisponiert für spontane Rupturen in den Gefäß-, Darm- und vielen anderen Bezirken.

Bei MKS können subklinische Gefäßveränderungen in normalerweise nicht betroffenen arteriellen Bezirken wie der Arteria carotis communis und der Arteria radialis beobachtet werden. In einer früheren Erfahrung entdeckten Boutouyrie und Kollegen einen besonderen Phänotyp in der gemeinsamen Halsschlagader von Personen mit renaler MKS. Dieses als „Dreifachsignal“ bekannte Muster ist durch eine überzählige akustische Grenzfläche gekennzeichnet, die sich zwischen der Blut-Intima- und der Media-Adventitia-Grenzfläche befindet und entweder vom B-Modus- oder Hochfrequenzgerät erkannt wird, was einer medialen Hyperplasie entsprechen kann. Das „Triple-Signal“-Muster war, obwohl es bei einem kleinen Anteil von Bluthochdruckpatienten vorhanden war, in der Lage, MKS-Personen genau zu unterscheiden und insbesondere vertraute Fälle zu identifizieren. Darüber hinaus war c-IMT bei FMD höher, während Durchmesser und Elastizität der hypertensiven Kontrollgruppe überlagert waren.

Dennoch könnte die Untersuchung nicht betroffener und leicht zugänglicher mittelgroßer und kleiner Arterien wie der Radialarterie mit ähnlichem Durchmesser und ähnlicher Histologie betroffener Arterien wie der Nieren-, Hirn- und Koronararterien noch informativer bei MKS sein. Dies wurde kürzlich durch die kommerzielle Verfügbarkeit von Ultrahochfrequenz-Ultraschall für den menschlichen Gebrauch ermöglicht. Das Gerät ist mit Transducern bis zu 70 MHz ausgestattet und ermöglicht die Abbildung von oberflächlichem Gewebe mit einer räumlichen Auflösung von bis zu 30 μm (axial) und 65 μm (lateral). Vorläufige Ergebnisse unter Verwendung von Ultrahochfrequenz-Ultraschall bestätigten eine erhöhte radiale Wanddicke bei MKS-Patienten im Vergleich zu alters-, geschlechts- und blutdruckgleichen Kontrollen. Am auffälligsten war, dass bei MKS-Patienten die Wand-Ultrastruktur weitgehend unterwandert wurde: Die beiden echogenen Schichten, die den elastischen Schichten entsprachen, zeigten im Vergleich zu gesunden Personen eine geringere Echogenität und eine größere Inhomogenität.

Methoden: Dies ist eine Querschnittsstudie, die 60 Personen mit MKS und 30 Personen mit V-EDS rekrutierte. Die Patienten werden von der Clinical Pharmacology Unit des Hopital Europeen George Pompidou während ihres Routinebesuchs für die Ultraschalluntersuchung der Halsschlagadern durch Echotracking rekrutiert. Bei dieser Gelegenheit werden zusätzliche Bilder der Halsschlagader, Speichen- und Fingerarterien durch Ultrahochfrequenz-Ultraschall (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada) aufgenommen.