Valtimoiden ominaisuuksien tutkimus ultrakorkeataajuisella ultraäänellä fibromuskulaarisessa dysplasiassa ja vaskulaarisessa Ehlers-Danlosin oireyhtymässä (FUCHSIA-FR)

Tausta: Fibromuskulaarinen dysplasia (FMD) on idiopaattinen, systeeminen, ei-ateroskleroottinen, ei-inflammatorinen verisuonisairaus, joka johtaa pienten ja keskikokoisten valtimoiden ahtaumiin, aneurysmiin, dissektioihin ja tukkeutumiseen ja mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Viimeaikaiset tiedot viittaavat siihen, että suu- ja sorkkatauti ei ole niin harvinainen kuin aiemmin luultiin, ja sen esiintyvyys on jopa 4 prosenttia, mutta se on useimmiten diagnosoimaton. Suu- ja sorkkatauti koskee pääasiassa munuaisten ja sisäisiä kaulavaltimoita, joten sen kliinisiä ilmenemismuotoja ovat kohonnut verenpaine ja aivohalvaus. Suurista rekistereistä saadut todisteet kuitenkin osoittavat, että suu- ja sorkkatauti on systeeminen sairaus, jossa moninkertaispiirin esiintyvyys on erittäin suuri.

Vascular Ehlers Danlosin oireyhtymä (V-EDS) on harvinainen verisuonisairaus (esiintyvyys 1/150000), joka johtuu kollageenityyppiä III koodaavan COL3A1-geenin heterotsygoottisista mutaatioista, joilla on hallitseva autosominen transmissio. V-EDS-potilaat ovat alttiita spontaaneille repeämille verisuoni-, suolisto- ja monissa muissa.

Suu- ja sorkkataudissa verisuonten subkliinisiä muutoksia voidaan havaita tavallisesti vahingoittumattomissa valtimoissa, kuten yhteisessä kaulavaltimon ja säteen valtimossa. Aiemmassa kokemuksessa Boutouyrie ja kollegat löysivät omituisen fenotyypin munuaistautia sairastavien henkilöiden yhteisestä kaulavaltimosta. Tälle kuviolle, joka tunnetaan nimellä "kolmoissignaali", on tunnusomaista ylimääräinen akustinen rajapinta, joka sijaitsee veri-intiman ja media-adventitia-rajapintojen välissä ja jonka havaitsee joko B-moodi tai radiotaajuuslaitteisto, mikä voi vastata mediaalista hyperplasiaa. "Kolmoissignaali" -malli, vaikka sitä esiintyi pienessä osassa verenpainepotilaita, kykeni erottamaan tarkasti suu- ja sorkkatautihenkilöt ja erityisesti tunnistamaan tutut tapaukset. Lisäksi c-IMT oli korkeampi suu- ja sorkkataudissa, kun taas halkaisija ja elastisuus olivat päällekkäisiä hypertensiivisen kontrolliryhmän kanssa.

Siitä huolimatta, ei-vaurioituneiden ja helposti saavutettavien keskikokoisten ja pienten valtimoiden, kuten säteittäisten valtimoiden, joiden halkaisija ja histologia on samanlainen sairastuneiden valtimoiden, kuten munuais-, aivo- ja sepelvaltimoiden, tutkiminen saattaa olla vieläkin informatiivisempaa suu- ja sorkkataudissa. Tämän on viime aikoina tehnyt mahdolliseksi ihmisten käyttöön tarkoitettu ultrakorkeataajuisen ultraäänen kaupallinen saatavuus. Kone on varustettu muuntimilla 70 MHz:iin asti ja mahdollistaa pinnallisten kudosten kuvantamisen spatiaalisella resoluutiolla 30 μm (aksiaalinen) ja 65 μm (lateral) asti. Alustavat tulokset ultrakorkeataajuisella ultraäänellä vahvistivat suu- ja sorkkatautipotilaiden lisääntyneen radiaalisen seinämän paksuuden verrattuna iän, sukupuolen ja verenpaineen mukaisiin kontrolleihin. Hämmästyttävintä on se, että seinän ultrarakenne heikkeni laajasti suu- ja sorkkatautipotilailla: elastisia laminaatteja vastaavilla kahdella kaikukerroksella oli pienempi kaikukyky ja suurempi epähomogeenisuus verrattuna terveisiin yksilöihin.

Menetelmät: Tämä on poikkileikkaustutkimus, johon on otettu mukaan 60 suu- ja sorkkatautia sairastavaa henkilöä ja 30 V-EDS-potilasta. Hopital Europeen George Pompidoun kliinisen farmakologian yksikkö rekrytoi potilaat heidän rutiinikäyntinsä aikana kaulavaltimoiden ultraääniarviointia varten kaikuseurannan avulla. Tällöin ultrakorkeataajuisella ultraäänellä (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada) saadaan lisäkuvia kaulavaltimoista, säteittäisistä ja digitaalisista valtimoista.