Studio delle proprietà arteriose mediante ultrasuoni ad altissima frequenza nella displasia fibromuscolare e nella sindrome vascolare di Ehlers-Danlos (FUCHSIA-FR)

Sfondo: La displasia fibromuscolare (FMD) è una malattia vascolare idiopatica, sistemica, non aterosclerotica, non infiammatoria che porta a stenosi, aneurismi, dissezioni e occlusione delle arterie di piccolo e medio calibro, con possibili complicanze potenzialmente letali. Dati recenti suggeriscono che l'afta epizootica non è così rara come si pensava in precedenza, mostrando una prevalenza fino al 4%, ma è per lo più non diagnosticata. L'afta epizootica coinvolge principalmente le arterie carotidi renali e interne, quindi le sue manifestazioni cliniche includono ipertensione e ictus. Tuttavia, prove crescenti provenienti da ampi registri indicano che l'afta epizootica è una malattia sistemica, con un'altissima prevalenza di coinvolgimento multidistrettuale.

La sindrome vascolare di Ehlers Danlos (V-EDS) è una malattia vascolare rara (prevalenza 1/150000), dovuta a mutazioni eterozigoti del gene COL3A1, che codifica per il collagene di tipo III, a trasmissione autosomica dominante. I pazienti V-EDS sono predisposti a rotture spontanee nei distretti vascolari, intestinali e in molti altri.

Nell'afta epizootica si possono osservare alterazioni vascolari subcliniche in distretti arteriosi generalmente non interessati, come l'arteria carotide comune e l'arteria radiale. In una precedente esperienza, Boutouyrie e colleghi hanno scoperto un fenotipo peculiare nell'arteria carotide comune di individui con afta epizootica renale. Questo pattern, noto come "triplo segnale", è caratterizzato da un'interfaccia acustica soprannumeraria, situata tra l'interfaccia sangue-intima e media-avventizia e rilevata sia dal B-mode che dall'apparecchiatura a radiofrequenza, che può corrispondere all'iperplasia mediale. Il modello "triplo segnale", sebbene presente in una piccola percentuale di pazienti ipertesi, è stato in grado di discriminare accuratamente gli individui con afta epizootica e in particolare di identificare casi familiari. Inoltre, c-IMT era più alto nell'afta epizootica, mentre il diametro e l'elasticità erano sovrapponibili al gruppo di controllo iperteso.

Tuttavia, lo studio delle arterie di medio e piccolo calibro non affette e facilmente accessibili, come l'arteria radiale, con diametro e istologia simili alle arterie affette come le arterie renali, cerebrali e coronarie, potrebbe essere ancora più informativo nell'afta epizootica. Ciò è stato recentemente reso possibile dalla disponibilità commerciale di ultrasuoni ad altissima frequenza per uso umano. La macchina è dotata di trasduttori fino a 70 MHz e consente l'imaging di tessuti superficiali con una risoluzione spaziale fino a 30 μm (assiale) e 65 μm (laterale). I risultati preliminari ottenuti utilizzando ultrasuoni ad altissima frequenza hanno confermato un aumento dello spessore della parete radiale nei pazienti affetti da afta epizootica rispetto ai controlli corrispondenti per età, sesso e pressione arteriosa. La cosa più sorprendente è che l'ultrastruttura della parete è stata ampiamente sovvertita nei pazienti con afta epizootica: i due strati ecogeni corrispondenti alle lamine elastiche presentavano una minore ecogenicità e una maggiore disomogeneità rispetto agli individui sani.

Metodi: questo è uno studio trasversale, che ha reclutato 60 individui con afta epizootica e 30 individui con V-EDS. I pazienti saranno reclutati dall'Unità di Farmacologia Clinica dell'Hopital Europeen George Pompidou, durante la loro visita di routine per la valutazione ecografica delle arterie carotidi mediante ecotracking. In tale occasione verranno acquisite immagini supplementari delle arterie carotidee, radiali e digitali mediante ultrasuoni ad altissima frequenza (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Canada).