Az artériák tulajdonságainak vizsgálata ultra-nagyfrekvenciás ultrahanggal fibromuszkuláris dysplasia és vaszkuláris Ehlers-Danlos szindróma esetén (FUCHSIA-FR)

Háttér: A fibromuszkuláris dysplasia (FMD) egy idiopátiás, szisztémás, nem atheroscleroticus, nem gyulladásos érbetegség, amely kis és közepes méretű artériák szűkületéhez, aneurizmához, disszekcióhoz és elzáródáshoz vezet, lehetséges életveszélyes szövődményekkel. A legújabb adatok arra utalnak, hogy a száj- és körömfájás nem olyan ritka, mint korábban gondolták, és akár 4%-os prevalenciát mutat, de többnyire nem diagnosztizálják. Az FMD főként a vesét és a belső nyaki artériákat érinti, így klinikai megnyilvánulásai közé tartozik a magas vérnyomás és a stroke. Azonban a nagy nyilvántartásokból származó egyre több bizonyíték rámutat arra, hogy az FMD egy szisztémás betegség, és nagyon magas a többszörös körzetek érintettsége.

A vaszkuláris Ehlers Danlos-szindróma (V-EDS) egy ritka érbetegség (prevalenciája 1/150000), amely a III. kollagéntípust kódoló COL3A1 gén heterozigóta mutációi miatt következik be, domináns autoszómális átvitellel. A V-EDS betegek hajlamosak a spontán szakadásokra az érrendszerben, a bélben és sok másban.

FMD-ben vaszkuláris szubklinikai elváltozások figyelhetők meg az általában nem érintett artériás körzetekben, mint például a közös nyaki artériában és a radiális artériában. Egy korábbi tapasztalat szerint Boutouyrie és munkatársai egy különös fenotípust fedeztek fel a vese FMD-ben szenvedő egyének közös nyaki artériájában. Ezt a „hármas jelnek” nevezett mintát egy számtalan akusztikus interfész jellemzi, amely a vér-intima és a media-adventitia interfész között helyezkedik el, és amelyet a B-mód vagy a rádiófrekvenciás berendezés észlel, ami megfelelhet a mediális hiperpláziának. A „hármas jel” mintázat, bár a hipertóniás betegek kis hányadában jelen van, képes volt pontosan megkülönböztetni az FMD-s egyéneket, és különösen az ismerős eseteket azonosítani. Ezenkívül a c-IMT magasabb volt az FMD-ben, míg az átmérő és a rugalmasság a hipertóniás kontrollcsoporthoz szuperponált.

Mindazonáltal a nem érintett és könnyen hozzáférhető közepes és kis méretű artériák, mint például az artéria radiális, hasonló átmérőjű és az érintett artériák, mint a vese-, agyi és koszorúerek, vizsgálata még informatívabb lehet az FMD-ben. Ezt a közelmúltban az emberi használatra szánt ultra-nagy frekvenciájú ultrahang kereskedelmi forgalomba hozatala tette lehetővé. A gép 70 MHz-es jelátalakítókkal van felszerelve, és lehetővé teszi a felületes szövetek 30 μm (axiális) és 65 μm (lateralis) térbeli felbontású képalkotását. Az ultranagyfrekvenciás ultrahanggal végzett előzetes eredmények megerősítették a megnövekedett radiális falvastagságot FMD-s betegekben az életkor, nem és vérnyomás szerinti kontrollokhoz képest. A legszembetűnőbb, hogy a fal ultrastruktúrája nagymértékben felborult az FMD-s betegekben: a rugalmas lamináknak megfelelő két echogén réteg alacsonyabb echogenitást és nagyobb inhomogenitást mutatott az egészséges egyénekhez képest.

Módszerek: Ez egy keresztmetszeti vizsgálat, amelyben 60 FMD-ben és 30 V-EDS-ben szenvedő egyén vett részt. A betegeket a Hopital Europeen George Pompidou Klinikai Farmakológiai Osztálya fogja toborozni rutinlátogatásuk során a nyaki artériák echotracking segítségével történő ultrahangvizsgálatára. Ebből az alkalomból ultramagas frekvenciájú ultrahanggal (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada) kiegészítő képeket készítenek a nyaki, radiális és digitális artériákról.