Studium arteriálních vlastností pomocí ultravysokofrekvenčního ultrazvuku u fibromuskulární dysplazie a vaskulárního Ehlers-Danlosova syndromu (FUCHSIA-FR)

Východiska: Fibromuskulární dysplazie (FMD) je idiopatické, systémové, neaterosklerotické, nezánětlivé cévní onemocnění vedoucí ke stenózám, aneuryzmatům, disekcím a uzávěru malých a středně velkých tepen s možnými život ohrožujícími komplikacemi. Nedávné údaje naznačují, že slintavka a kulhavka není tak vzácná, jak se dříve myslelo, s prevalencí až 4 %, ale většinou není diagnostikována. FMD postihuje především renální a vnitřní krkavice, takže mezi její klinické projevy patří hypertenze a cévní mozková příhoda. Stále více důkazů z velkých registrů však poukazuje na to, že slintavka a kulhavka je systémové onemocnění s velmi vysokou prevalencí postižení více okresů.

Vaskulární Ehlers Danlosův syndrom (V-EDS) je vzácné vaskulární onemocnění (prevalence 1/150 000) způsobené heterozygotními mutacemi genu COL3A1, kódujícího kolagenový typ III, s dominantním autosomickým přenosem. Pacienti s V-EDS jsou predisponováni ke spontánním rupturám v cévních, střevních oblastech a v mnoha dalších.

U FMD mohou být pozorovány vaskulární subklinické změny v obvykle nepostižených arteriálních oblastech, jako je společná karotida a a. radialis. V předchozí zkušenosti Boutouyrie a kolegové objevili zvláštní fenotyp v společné karotické tepně jedinců s renální FMD. Tento vzor, ​​známý jako „trojitý signál“, je charakterizován nadpočetným akustickým rozhraním, umístěným mezi rozhraními krev-intima a media-adventicia a detekovaný buď B-módem nebo radiofrekvenčním zařízením, což může odpovídat mediální hyperplazii. Vzor „trojitého signálu“, ačkoliv byl přítomen u malé části pacientů s hypertenzí, dokázal přesně rozlišit jednotlivce s FMD a zejména identifikovat známé případy. Kromě toho c-IMT byl vyšší u FMD, zatímco průměr a elasticita byly superponovatelné do hypertenzní kontrolní skupiny.

Studium nepostižených a snadno dostupných středních a malých tepen, jako je radiální tepna, s podobným průměrem a histologií postižených tepen, jako jsou renální, cerebrální a koronární tepny, by však mohlo být u FMD ještě informativnější. To bylo nedávno umožněno komerční dostupností ultravysokofrekvenčního ultrazvuku pro lidské použití. Stroj je vybaven snímači až do 70 MHz a umožňuje zobrazení povrchových tkání s prostorovým rozlišením až 30 μm (axiální) a 65 μm (laterální). Předběžné výsledky s použitím ultravysokofrekvenčního ultrazvuku potvrdily u pacientů s FMD zvýšenou tloušťku radiální stěny ve srovnání s kontrolami odpovídající věku, pohlaví a krevnímu tlaku. Nejpozoruhodnější je, že ultrastruktura stěny byla u pacientů s FMD značně narušena: dvě echogenní vrstvy odpovídající elastickým laminám vykazovaly nižší echogenitu a větší nehomogenitu ve srovnání se zdravými jedinci.

Metody: Jedná se o průřezovou studii, do které bylo zařazeno 60 jedinců s FMD a 30 jedinců s V-EDS. Pacienti budou náborováni oddělením klinické farmakologie Hopital Europeen George Pompidou během jejich rutinní návštěvy za účelem ultrazvukového hodnocení karotických tepen pomocí echotrackingu. Při této příležitosti budou pomocí ultravysokofrekvenčního ultrazvuku (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada) pořízeny doplňkové snímky karotických, radiálních a digitálních tepen.