Badanie właściwości tętnic za pomocą ultradźwięków o ultrawysokiej częstotliwości w dysplazji włóknisto-mięśniowej i zespole naczyniowym Ehlersa-Danlosa (FUCHSIA-FR)

Wstęp: Dysplazja włóknisto-mięśniowa (FMD) jest idiopatyczną, układową, niemiażdżycową, niezapalną chorobą naczyń prowadzącą do zwężeń, tętniaków, rozwarstwień i niedrożności małych i średnich tętnic, z możliwymi powikłaniami zagrażającymi życiu. Ostatnie dane sugerują, że FMD nie jest tak rzadka, jak wcześniej sądzono, wykazując częstość występowania do 4%, ale w większości jest niezdiagnozowana. FMD obejmuje głównie tętnice nerkowe i tętnice szyjne wewnętrzne, dlatego do jej objawów klinicznych należą nadciśnienie tętnicze i udar mózgu. Jednak coraz więcej dowodów z dużych rejestrów wskazuje, że FMD jest chorobą ogólnoustrojową, z bardzo częstym występowaniem obejmującym wiele okręgów.

Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa (V-EDS) jest rzadką chorobą naczyniową (częstość występowania 1/150 000), spowodowaną heterozygotycznymi mutacjami genu COL3A1, kodującego kolagen tipe III, z dominującą transmisją autosomalną. Pacjenci z V-EDS są predysponowani do samoistnych pęknięć w obszarach naczyniowych, jelitowych i wielu innych.

W FMD subkliniczne zmiany naczyniowe można zaobserwować w zwykle niezajętych obszarach tętnic, takich jak tętnica szyjna wspólna i tętnica promieniowa. W poprzednim doświadczeniu Boutouyrie i współpracownicy odkryli szczególny fenotyp w tętnicy szyjnej wspólnej osób z FMD nerki. Ten wzór, znany jako „potrójny sygnał”, charakteryzuje się nadliczbowym interfejsem akustycznym, zlokalizowanym między interfejsami krew-błona wewnętrzna i media-przydanka i wykrywanym przez tryb B lub sprzęt o częstotliwości radiowej, co może odpowiadać przerostowi przyśrodkowemu. Wzorzec „potrójnego sygnału”, choć obecny u niewielkiego odsetka pacjentów z nadciśnieniem, był w stanie dokładnie rozróżnić osoby z FMD, aw szczególności zidentyfikować znane przypadki. Ponadto c-IMT był wyższy w FMD, podczas gdy średnica i elastyczność były nakładane na grupę kontrolną z nadciśnieniem.

Niemniej jednak badanie niezajętych i łatwo dostępnych średnich i małych tętnic, takich jak tętnica promieniowa, o podobnej średnicy i histologii dotkniętych tętnic, takich jak tętnice nerkowe, mózgowe i wieńcowe, może być jeszcze bardziej pouczające w FMD. Niedawno stało się to możliwe dzięki komercyjnej dostępności ultradźwięków o ultrawysokiej częstotliwości do użytku przez ludzi. Maszyna wyposażona jest w głowice do 70 MHz i umożliwia obrazowanie tkanek powierzchownych z rozdzielczością przestrzenną do 30 μm (osiowa) i 65 μm (boczna). Wstępne wyniki uzyskane przy użyciu ultradźwięków o ultrawysokiej częstotliwości potwierdziły zwiększoną grubość ściany kości promieniowej u pacjentów z FMD w porównaniu z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku, płci i ciśnienia krwi. Co najbardziej uderzające, ultrastruktura ściany była w dużym stopniu osłabiona u pacjentów z FMD: dwie warstwy echogeniczne odpowiadające blaszkom elastycznym wykazywały niższą echogeniczność i większą niejednorodność w porównaniu ze zdrowymi osobami.

Metody: Jest to badanie przekrojowe, w którym wzięło udział 60 osób z FMD i 30 osób z V-EDS. Pacjenci będą rekrutowani przez Zakład Farmakologii Klinicznej Szpitala Europejskiego im. George'a Pompidou podczas rutynowej wizyty w celu oceny ultrasonograficznej tętnic szyjnych metodą echotrackingu. Przy tej okazji dodatkowe obrazy tętnic szyjnych, promieniowych i palców zostaną uzyskane za pomocą ultradźwięków o ultrawysokiej częstotliwości (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada).