Undersøgelse af arterielle egenskaber ved ultrahøjfrekvent ultralyd ved fibromuskulær dysplasi og vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (FUCHSIA-FR)

Baggrund: Fibromuskulær dysplasi (FMD) er en idiopatisk, systemisk, ikke-aterosklerotisk, ikke-inflammatorisk vaskulær sygdom, der fører til stenose, aneurismer, dissektioner og okklusion af små og mellemstore arterier med mulige livstruende komplikationer. Nylige data tyder på, at mund- og klovsyge ikke er så sjælden som tidligere antaget, idet den viser en prævalens på op til 4%, men det er for det meste udiagnosticeret. MKS involverer hovedsageligt nyre og indre halspulsårer, og dets kliniske manifestationer omfatter således hypertension og slagtilfælde. Imidlertid peger stigende beviser fra store registre på, at MKS er en systemisk sygdom med en meget høj forekomst af involvering af flere distrikter.

Vaskulært Ehlers Danlos syndrom (V-EDS) er en sjælden vaskulær sygdom (prævalens 1/150000), på grund af heterozygote mutationer af COL3A1-genet, der koder for kollagen type III, med dominerende autosomisk transmission. V-EDS-patienter er disponerede for spontane rupturer i kar-, tarmdistrikterne og i mange andre.

Ved mund- og klovsyge kan vaskulære subkliniske ændringer observeres i normalt normalt ikke påvirkede arterielle distrikter, såsom den fælles halspulsåre og den radiale arterie. I en tidligere oplevelse opdagede Boutouyrie og kolleger en ejendommelig fænotype i den almindelige halspulsåre hos personer med nyre-MKD. Dette mønster, kendt som "triple signal", er karakteriseret ved en overtallig akustisk grænseflade, placeret mellem blod-intima- og media-adventitia-grænsefladerne og detekteret af enten B-mode eller radiofrekvensudstyr, hvilket kan svare til medial hyperplasi. Det "tredobbelte signal"-mønster, selvom det er til stede i en lille del af hypertensive patienter, var i stand til præcist at skelne mellem MKS-individer og især at identificere velkendte tilfælde. Ydermere var c-IMT højere ved mund- og klovsyge, mens diameter og elasticitet kunne overlejres med hypertensiv kontrolgruppe.

Ikke desto mindre kan undersøgelsen af ​​ikke-påvirkede og let tilgængelige mellemstore og små arterier, såsom den radiale arterie, med lignende diameter og histologi af berørte arterier, såsom nyre-, cerebrale og kranspulsårer, være endnu mere informativ ved mund- og klovsyge. Dette er for nylig blevet muliggjort af den kommercielle tilgængelighed af ultrahøjfrekvent ultralyd til menneskelig brug. Maskinen er udstyret med transducere op til 70 MHz og tillader billeddannelse af overfladisk væv med en rumlig opløsning på op til 30 μm (aksial) og 65 μm (lateral). Foreløbige resultater ved brug af ultrahøjfrekvent ultralyd bekræftede en øget radial vægtykkelse hos FMD-patienter sammenlignet med alders-, køn- og BP-matchede kontroller. Det mest slående var, at væg-ultrastruktur blev i vid udstrækning undergravet hos FMD-patienter: de to ekkogene lag svarende til de elastiske laminae udviste en lavere ekkogenicitet og en større inhomogenitet sammenlignet med raske individer.

Metoder: Dette er en tværsnitsundersøgelse, der rekrutterer 60 personer med MKS og 30 personer med V-EDS. Patienter vil blive rekrutteret af den kliniske farmakologiske enhed på Hopital Europeen George Pompidou under deres rutinebesøg til ultralydsevaluering af halspulsårerne ved ekkosporing. I den anledning vil supplerende billeder af carotis, radiale og digitale arterier blive erhvervet ved ultrahøjfrekvent ultralyd (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Canada).