Studie av arteriella egenskaper med ultrahögfrekvent ultraljud vid fibromuskulär dysplasi och vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom (FUCHSIA-FR)

Bakgrund: Fibromuskulär dysplasi (FMD) är en idiopatisk, systemisk, icke-aterosklerotisk, icke-inflammatorisk kärlsjukdom som leder till stenos, aneurysm, dissektioner och ocklusion av små och medelstora artärer, med möjliga livshotande komplikationer. Färska data tyder på att mul- och klövsjuka inte är så sällsynt som tidigare trott, med en prevalens på upp till 4 %, men det är mestadels odiagnostiserat. MKS involverar huvudsakligen njur- och inre halsartärer, så dess kliniska manifestationer inkluderar hypertoni och stroke. Allt fler bevis från stora register pekar dock på att mul- och klövsjuka är en systemisk sjukdom, med en mycket hög prevalens av multipeldistriktsinblandning.

Vaskulärt Ehlers Danlos syndrom (V-EDS) är en sällsynt kärlsjukdom (prevalens 1/150000), på grund av heterozygota mutationer av COL3A1-genen, kodande för kollagen typ III, med dominerande autosomisk överföring. V-EDS-patienter är predisponerade för spontana rupturer i kärl-, tarmdistrikten och i många andra.

Vid mul- och klövsjuka kan vaskulära subkliniska förändringar observeras i vanligtvis inte drabbade artärdistrikt, såsom den gemensamma halspulsådern och den radiella artären. I en tidigare erfarenhet upptäckte Boutouyrie och kollegor en märklig fenotyp i den gemensamma halspulsådern hos individer med njur-MK. Detta mönster, känt som "trippelsignal", kännetecknas av ett övertalligt akustiskt gränssnitt, beläget mellan blod-intima och media-adventitia-gränssnitten och detekteras av antingen B-mod eller radiofrekvensutrustning, vilket kan motsvara medial hyperplasi. "Trippelsignal"-mönstret, även om det fanns hos en liten del av hypertonipatienter, kunde exakt särskilja MKS-individer och i synnerhet identifiera välbekanta fall. Vidare var c-IMT högre vid mul- och klövsjuka, medan diameter och elasticitet kunde läggas över hypertonikontrollgruppen.

Ändå kan studiet av icke-påverkade och lättillgängliga medelstora och små artärer, såsom den radiella artären, med liknande diameter och histologi hos drabbade artärer, såsom njur-, cerebrala och kransartärer, vara ännu mer informativ vid mul- och klövsjuka. Detta har nyligen möjliggjorts av den kommersiella tillgängligheten av ultrahögfrekvent ultraljud för mänsklig användning. Maskinen är utrustad med givare upp till 70 MHz och möjliggör avbildning av ytliga vävnader med en rumslig upplösning på upp till 30 μm (axiell) och 65 μm (lateral). Preliminära resultat genom att använda ultrahögfrekvent ultraljud, bekräftade en ökad radiell väggtjocklek hos FMD-patienter jämfört med ålders-, köns- och BP-matchade kontroller. Mest slående var att väggens ultrastruktur i stor utsträckning undergrävdes hos patienter med mul- och klövsjuka: de två ekogena skikten som motsvarar de elastiska skikten uppvisade en lägre ekogenicitet och en större inhomogenitet jämfört med friska individer.

Metoder: Detta är en tvärsnittsstudie som rekryterar 60 personer med MKS och 30 personer med V-EDS. Patienter kommer att rekryteras av enheten för klinisk farmakologi vid Hopital Europeen George Pompidou, under deras rutinbesök för ultraljudsutvärdering av halspulsåderna genom ekospårning. Vid det tillfället kommer kompletterande bilder av halspulsåder, radiella och digitala artärer att tas med ultrahögfrekvent ultraljud (VevoMD; Fujifilm-Visualsonics: Toronto, Kanada).