患有未确诊疾病的成年患者及其对外显子组测序临床不确定结果的反应
背景：
患有未知或难以诊断的疾病的人可能会得到遗传技术的帮助。 它被称为外显子组测序。 它通过解锁一个人的遗传密码中的所有数据来帮助诊断疾病。 但它的结果往往不清楚。 不确定的结果会给医生和患者带来问题。 研究人员想更多地了解人们在得到不确定结果时的反应。
客观的：
研究从外显子组测序中获得不确定结果的心理和行为影响。
合格：
有以下情况的成年人：
进行了至少 6 个月的诊断之旅。 一个例子是有临床症状但没有诊断。
并进行了外显子组测序以尝试做出诊断。
设计：
参与者将选择面试的日期和时间。 他们将签署一份表格以表示同意和授权。
参与者将填写 2 份表格。 一个是不确定性短表量表的不容忍度。 另一个是基因组测序量表中不确定性的感知。
两种量表都询问从外显子组测序中获得临床不确定结果的感觉。 他们专注于应对和其他行为反应。
参与者将接受电话采访。 它将持续 45-60 分钟。 它将被记录和转录。
在通话开始时，研究人员将与参与者一起审查同意书。 参与者将提供种族、教育、收入以及他们寻求诊断的时间等数据。
参与者将在访谈期间阅读他们对 2 个量表的回答。
研究概览
地位
条件
详细说明
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Maryland
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Baltimore、Maryland、美国、21205
- Kennedy Krieger Institute
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Baltimore、Maryland、美国、21205
- Johns Hopkins School of Public Health
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
在接受外显子组测序之前经历了至少 6 个月的诊断过程。 诊断奥德赛可以定义为：
- 有一系列临床症状但没有诊断或
- 对广泛的疾病类别进行临床诊断（即 共济失调、肌营养不良症）但无具体诊断或
- 具有由心身和/或描述性诊断组成的临床诊断，这些诊断单独定义单个症状或症状组（即 偏头痛、IBS、关节痛），但这并不能解释整个表型
- 并进行了外显子组测序以试图获得诊断
- 并接受了遗传咨询师对外显子组测序的检测后咨询
并收到外显子组测序的临床不确定结果。 出于本研究的目的，临床上不确定的结果被定义为以下选项之一：
- 一个或多个 VUS
- 阴性测试结果（未报告变体）
- 外显子组测序的结果披露发生在接受采访前 1 周到 7 年的任何时间
排除标准：
- 外显子组测序结果为不属于上述包含类别之一的患者提供了基因诊断
- 临床不确定结果披露时患者未满 18 岁
- 患者有认知障碍，导致他/她无法理解地回答访谈问题
- 患者不会说或听不懂英语
此后接受基因诊断（通过外显子组测序测试之外的其他机制）的患者如果能够讲述他们在未确诊期间接受此类外显子组测序结果的经历，则仍可参与该研究。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
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消极的
从外显子组序列中收到无信息阴性结果的未确诊疾病的成年患者。
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VUS
从外显子组序列接收到一种或多种意义不确定的变体的未确诊疾病的成年患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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回忆和感知
大体时间：面试
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患者回忆其临床不确定结果的程度，包括他们对临床不确定结果由于其不确定性而产生的局限性的理解。
它还将探讨患者如何评估与其临床不确定结果相关的不确定性，以及他们对临床不确定结果与疾病原因之间关系的看法。
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面试
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情感和行为反应
大体时间：面试
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患者如何描述和分类他们对接受来自外显子组测序的临床不确定结果的情绪反应。
它还将探讨患者如何描述他们对临床不确定结果披露的反应行为，例如使用应对策略和决定向家人和朋友披露他们的结果。
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面试
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
一般刊物
- Vos J, Otten W, van Asperen C, Jansen A, Menko F, Tibben A. The counsellees' view of an unclassified variant in BRCA1/2: recall, interpretation, and impact on life. Psychooncology. 2008 Aug;17(8):822-30. doi: 10.1002/pon.1311.
- Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, Krantz I, Waterston LB, Biesecker LG, Biesecker BB. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genet Med. 2017 Aug;19(8):918-925. doi: 10.1038/gim.2016.212. Epub 2017 Jan 19.
- Skinner D, Raspberry KA, King M. The nuanced negative: Meanings of a negative diagnostic result in clinical exome sequencing. Sociol Health Illn. 2016 Nov;38(8):1303-1317. doi: 10.1111/1467-9566.12460. Epub 2016 Aug 19.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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