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Pazienti adulti con condizioni non diagnosticate e loro risposte a risultati clinicamente incerti dal sequenziamento dell'esoma

7 maggio 2020 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Sfondo:

Le persone con condizioni sconosciute o difficili da diagnosticare possono essere aiutate da una tecnica genetica. Si chiama sequenziamento dell'esoma. Aiuta a diagnosticare la malattia sbloccando tutti i dati nel codice genetico di una persona. Ma i risultati che ne derivano spesso non sono chiari. Risultati incerti possono creare problemi a medici e pazienti. I ricercatori vogliono saperne di più su come le persone rispondono quando ottengono risultati incerti.

Obbiettivo:

Studiare gli effetti psicologici e comportamentali dell'ottenimento di risultati incerti dal sequenziamento dell'esoma.

Eleggibilità:

Adulti che hanno:

Ha avuto un'odissea diagnostica per almeno 6 mesi. Un esempio è avere sintomi clinici ma nessuna diagnosi.

E aveva il sequenziamento dell'esoma per cercare di raggiungere una diagnosi.

Progetto:

I partecipanti sceglieranno una data e un'ora per la loro intervista. Firmeranno un modulo per dare il consenso e l'autorizzazione.

I partecipanti compileranno 2 moduli. Uno è l'intolleranza all'incertezza in forma breve. L'altro è la percezione delle incertezze nella scala di sequenziamento del genoma.

Entrambe le scale chiedono com'è ottenere risultati clinicamente incerti dal sequenziamento dell'esoma. Si concentrano sul coping e su altre risposte comportamentali.

I partecipanti sosterranno un colloquio telefonico. Durerà per 45-60 minuti. Sarà registrato e trascritto.

All'inizio della chiamata, il ricercatore esaminerà il modulo di consenso con il partecipante. I partecipanti forniranno dati come razza, istruzione, reddito e da quanto tempo cercano una diagnosi.

I partecipanti leggeranno le loro risposte alle 2 scale durante l'intervista.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

I pazienti che perseguono il sequenziamento dell'esoma nella loro ricerca della diagnosi riceveranno molto spesso un risultato clinicamente incerto. Un risultato clinicamente incerto è un risultato che presenta un certo livello di incertezza oggettiva frequentemente osservato dai medici in relazione alla diagnosi di un paziente. Un risultato clinicamente incerto può essere un risultato negativo, senza varianti refertabili o che include una o più varianti ritenute incerte rispetto alla causa della malattia di un paziente. I risultati clinicamente incerti presentano sfide sia per i fornitori che per i pazienti nelle forme di divulgazione ed elaborazione di informazioni sanitarie incerte. Questo studio esplorativo mira a cercare informazioni sull'impatto psicologico e comportamentale della ricezione di risultati clinicamente incerti dal sequenziamento dell'esoma. Saranno condotte interviste telefoniche semi-strutturate con circa 30-40 pazienti adulti con condizioni non diagnosticate che hanno ricevuto risultati clinicamente incerti dal sequenziamento dell'esoma. Le interviste si concentreranno sull'esperienza di ricevere il risultato clinicamente incerto, con enfasi sulla valutazione dell'incertezza, coping e altre risposte affettive e comportamentali. Le interviste saranno trascritte e sottoposte ad analisi tematica. Comprendere come i pazienti con condizioni non diagnosticate rispondono ai risultati clinicamente incerti del sequenziamento dell'esoma può informare le pratiche dei fornitori sul consenso informato per il sequenziamento dell'esoma e la divulgazione di risultati clinicamente incerti attraverso una maggiore considerazione delle preoccupazioni dei pazienti e delle sfide con l'adattamento. Questo studio può anche identificare le implicazioni per gli interventi per ridurre gli effetti negativi della ricezione di informazioni genomiche incerte.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

26

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I dati saranno ricevuti da un massimo di 250 potenziali partecipanti, al fine di effettuare interviste con un campione di circa 30-40 partecipanti. I partecipanti sono pazienti adulti con condizioni non diagnosticate che hanno ricevuto uno dei tipi più comuni di risultati clinicamente incerti (risultato negativo o una o più varianti di significato incerto (VUS) senza un risultato patogeno noto) dal sequenziamento dell'esoma. I pazienti saranno reclutati dalle cliniche genetiche del Johns Hopkins Hospital e dal Kennedy Krieger Institute.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

  • Aveva sopportato un'odissea diagnostica di almeno 6 mesi prima di ricevere il sequenziamento dell'esoma. Un'odissea diagnostica può essere definita come:

    • Avere una serie di sintomi clinici ma nessuna diagnosi OPPURE
    • Avere una diagnosi clinica di un'ampia categoria di malattie (es. atassia, distrofia muscolare) ma nessuna diagnosi specifica OPPURE
    • Avere una diagnosi clinica composta da diagnosi psicosomatiche e/o descrittive che definiscono individualmente singoli sintomi o gruppi di sintomi (es. emicranie, IBS, dolori articolari), ma che non spiegano l'intero fenotipo
  • e aveva il sequenziamento dell'esoma nel tentativo di ottenere una diagnosi
  • e Ha ricevuto consulenza post-test per il sequenziamento dell'esoma da parte di un consulente genetico

  • e ha ricevuto un risultato clinicamente incerto dal sequenziamento dell'esoma. Ai fini di questo studio, un risultato clinicamente incerto è definito come una delle seguenti opzioni:

    • Uno o più VUS
    • Un risultato negativo del test (nessuna variante segnalata)
  • e la divulgazione dei risultati per il sequenziamento dell'esoma si è verificata da 1 settimana a 7 anni prima dell'intervista

CRITERI DI ESCLUSIONE:

  • I risultati del sequenziamento dell'esoma hanno fornito una diagnosi genetica per il paziente che non rientra in una delle categorie di inclusione di cui sopra
  • Il paziente aveva meno di 18 anni al momento della divulgazione dei risultati clinicamente incerti
  • Il paziente ha una disabilità cognitiva che gli impedisce di rispondere in modo comprensibile alle domande dell'intervista
  • Il paziente non può parlare o capire l'inglese

I pazienti che da allora hanno ricevuto una diagnosi genetica (da qualche altro meccanismo oltre al test di sequenziamento dell'esoma) possono ancora partecipare allo studio se sono in grado di raccontare le loro esperienze sulla ricezione di questo tipo di risultato del sequenziamento dell'esoma durante il periodo in cui non sono stati diagnosticati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Negativo
Pazienti adulti con condizioni non diagnosticate che hanno ricevuto un risultato negativo non informativo dalla sequenza dell'esoma.
VUS
Pazienti adulti con condizioni non diagnosticate che hanno ricevuto una o più varianti di significato incerto dalla sequenza dell'esoma.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ricordo e percezione
Lasso di tempo: Colloquio
Grado di ricordo da parte dei pazienti del loro risultato clinicamente incerto, inclusa la loro comprensione dei limiti di un risultato clinicamente incerto a causa della sua natura incerta. Esplorerà anche come i pazienti valutano l'incertezza relativa al loro risultato clinicamente incerto, così come le loro percezioni della relazione tra il loro risultato clinicamente incerto e la causa della loro malattia.
Colloquio
Risposte affettive e comportamentali
Lasso di tempo: Colloquio
Come i pazienti descrivono e classificano le loro reazioni emotive alla ricezione di risultati clinicamente incerti dal sequenziamento dell'esoma. Esplorerà anche come i pazienti descrivono il loro comportamento in risposta alla rivelazione di risultati clinicamente incerti, come l'uso di strategie di coping e decisioni per divulgare i loro risultati a familiari e amici.
Colloquio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 agosto 2018

Completamento primario (Effettivo)

7 maggio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

7 maggio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

30 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 maggio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 maggio 2020

Ultimo verificato

1 maggio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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