Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Взрослые пациенты с невыявленными состояниями и их реакция на клинически неточные результаты секвенирования экзома

7 мая 2020 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Фон:

Людям с неизвестными или трудно диагностируемыми состояниями может помочь генетический метод. Это называется экзомным секвенированием. Он помогает диагностировать болезнь, раскрывая все данные генетического кода человека. Но результаты от него часто неясны. Неопределенные результаты могут создать проблемы для врачей и пациентов. Исследователи хотят узнать больше о том, как люди реагируют, когда получают неопределенные результаты.

Цель:

Изучить психологические и поведенческие последствия получения неопределенных результатов секвенирования экзома.

Право на участие:

Взрослые, у которых:

Прошел диагностическую одиссею не менее 6 месяцев. Примером являются клинические симптомы, но нет диагноза.

И у меня было секвенирование экзома, чтобы попытаться поставить диагноз.

Дизайн:

Участники сами выбирают дату и время для интервью. Они подпишут форму, чтобы дать согласие и разрешение.

Участники заполняют 2 формы. Одним из них является краткая шкала нетерпимости к неопределенности. Другой - это шкала восприятия неопределенностей в геномной секвенации.

Обе шкалы задают вопросы о том, каково это — получать клинически неопределенные результаты секвенирования экзома. Они сосредоточены на копинге и других поведенческих реакциях.

Участники проведут телефонное интервью. Это продлится 45-60 минут. Это будет записано и расшифровано.

В начале звонка исследователь вместе с участником рассмотрит форму согласия. Участники предоставят такие данные, как раса, образование, доход и как долго они искали диагноз.

Участники зачитают свои ответы по 2 шкалам во время интервью.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Пациенты, проводящие секвенирование экзома в поисках диагноза, чаще всего получают клинически неопределенный результат. Клинически неопределенный результат — это результат, который имеет некоторый уровень объективной неопределенности, часто рассматриваемый клиницистами в отношении диагноза пациента. Клинически неопределенный результат может быть отрицательным результатом без вариантов, подлежащих регистрации, или результатом, который включает один или несколько вариантов, считающихся неопределенными в отношении причины заболевания пациента. Клинически неопределенные результаты создают проблемы как для поставщиков медицинских услуг, так и для пациентов в связи с раскрытием и обработкой неопределенной медицинской информации. Это предварительное исследование направлено на изучение психологических и поведенческих последствий получения клинически неопределенных результатов секвенирования экзома. Полуструктурированные телефонные интервью будут проводиться примерно с 30-40 взрослыми пациентами с невыявленными состояниями, которые получили клинически неопределенный результат секвенирования экзома. Интервью будут сосредоточены на опыте получения клинически неопределенного результата с упором на оценку неопределенности, преодоление трудностей и другие аффективные и поведенческие реакции. Интервью будут расшифрованы и подвергнуты тематическому анализу. Понимание того, как пациенты с невыявленными состояниями реагируют на клинически неопределенные результаты секвенирования экзома, может помочь поставщикам медицинских услуг в отношении информированного согласия на секвенирование экзома и раскрытия клинически неопределенных результатов за счет большего учета опасений и проблем пациентов с адаптацией. Это исследование может также определить последствия для вмешательств, направленных на снижение негативных последствий получения неопределенной геномной информации.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

26

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 100 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Данные будут получены от 250 потенциальных участников, чтобы провести интервью с выборкой примерно из 30-40 участников. Участниками являются взрослые пациенты с невыявленными состояниями, которые получили один из наиболее распространенных типов клинически неопределенных результатов (отрицательный результат или один или несколько вариантов неопределенной значимости (VUS) без известного патогенного результата) секвенирования экзома. Пациенты будут набраны из генетических клиник больницы Джона Хопкинса и Института Кеннеди Кригера.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

  • Пережил диагностическую одиссею продолжительностью не менее 6 месяцев, прежде чем получил секвенирование экзома. Диагностическую одиссею можно определить как:

    • Наличие набора клинических симптомов, но без диагноза ИЛИ
    • Имея клинический диагноз широкой категории заболеваний (т. атаксия, мышечная дистрофия), но без специфического диагноза ИЛИ
    • Наличие клинического диагноза, состоящего из психосоматических и/или описательных диагнозов, которые индивидуально определяют отдельные симптомы или группы симптомов (т. мигрень, СРК, боль в суставах), но это не объясняет всего фенотипа
  • и провел секвенирование экзома в попытке поставить диагноз
  • и Получил послетестовое консультирование по секвенированию экзома у генетического консультанта.

  • и получили клинически неопределенный результат секвенирования экзома. Для целей данного исследования клинически неопределенный результат определяется как один из следующих вариантов:

    • Один или несколько ВУС
    • Отрицательный результат теста (нет зарегистрированных вариантов)
  • и раскрытие результатов секвенирования экзома произошло за период от 1 недели до 7 лет до интервью.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

  • Результаты секвенирования экзома позволили поставить генетический диагноз пациенту, не подпадающему ни под одну из вышеперечисленных категорий включения.
  • На момент раскрытия клинически неопределенных результатов пациенту не было 18 лет.
  • У пациента есть когнитивная инвалидность, которая не позволяет ему / ей внятно отвечать на вопросы интервью.
  • Пациент не может говорить или понимать по-английски

Пациенты, которым с тех пор был поставлен генетический диагноз (по какому-либо другому механизму, помимо теста на секвенирование экзома), могут по-прежнему участвовать в исследовании, если они смогут рассказать о своем опыте получения такого рода результатов секвенирования экзома в то время, когда они не были диагностированы.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Другой
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Отрицательный
Взрослые пациенты с невыявленными состояниями, получившие неинформативный отрицательный результат секвенирования экзома.
ВУС
Взрослые пациенты с невыявленными состояниями, получившие один или несколько вариантов неопределенной значимости из экзомной последовательности.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Вспомнить и Восприятие
Временное ограничение: Интервью
Насколько пациенты помнят свой клинически неопределенный результат, включая их понимание ограничений клинически неопределенного результата из-за его неопределенного характера. Также будет изучено, как пациенты оценивают неопределенность, связанную с их клинически неопределенным результатом, а также их восприятие взаимосвязи между их клинически неопределенным результатом и причиной их заболевания.
Интервью
Эмоциональные и поведенческие реакции
Временное ограничение: Интервью
Как пациенты описывают и классифицируют свои эмоциональные реакции на получение клинически неопределенного результата секвенирования экзома. Также будет изучено, как пациенты описывают свое поведение в ответ на раскрытие клинически неопределенных результатов, таких как использование стратегий выживания и решения раскрыть свои результаты семье и друзьям.
Интервью

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 августа 2018 г.

Первичное завершение (Действительный)

7 мая 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

7 мая 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 июля 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

27 июля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

30 июля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

11 мая 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 мая 2020 г.

Последняя проверка

1 мая 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Austria

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться