Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dorośli pacjenci z niezdiagnozowanymi schorzeniami i ich odpowiedzi na klinicznie niepewne wyniki sekwencjonowania egzomu

7 maja 2020 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

Osobom z chorobami, które są nieznane lub trudne do zdiagnozowania, może pomóc technika genetyczna. Nazywa się to sekwencjonowaniem egzomu. Pomaga zdiagnozować chorobę, odblokowując wszystkie dane w kodzie genetycznym danej osoby. Ale wyniki z tego są często niejasne. Niepewne wyniki mogą stwarzać problemy dla lekarzy i pacjentów. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o tym, jak ludzie reagują, gdy otrzymują niepewne wyniki.

Cel:

Zbadanie psychologicznych i behawioralnych skutków uzyskiwania niepewnych wyników z sekwencjonowania egzomu.

Uprawnienia:

Dorośli, którzy mają:

Odyseja diagnostyczna trwała co najmniej 6 miesięcy. Przykładem są objawy kliniczne, ale brak diagnozy.

I miał sekwencjonowanie egzomu, aby spróbować postawić diagnozę.

Projekt:

Uczestnicy wybierają datę i godzinę rozmowy kwalifikacyjnej. Podpiszą formularz wyrażenia zgody i upoważnienia.

Uczestnicy wypełniają 2 formularze. Jednym z nich jest Skrócona Skala Nietolerancji Niepewności. Drugi to Percepcja niepewności w skali sekwencjonowania genomu.

Obie skale pytają o to, jak to jest uzyskać klinicznie niepewne wyniki z sekwencjonowania egzomu. Koncentrują się na radzeniu sobie i innych reakcjach behawioralnych.

Uczestnicy przeprowadzą rozmowę telefoniczną. Potrwa 45-60 minut. Zostanie nagrany i spisany.

Na początku rozmowy badacz zapozna się z formularzem zgody z uczestnikiem. Uczestnicy podają dane, takie jak rasa, wykształcenie, dochody i czas poszukiwania diagnozy.

Uczestnicy będą czytać swoje odpowiedzi na 2 skale podczas wywiadu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci dążący do sekwencjonowania egzomu w poszukiwaniu diagnozy najczęściej otrzymują klinicznie niepewny wynik. Klinicznie niepewny wynik to wynik, który charakteryzuje się pewnym poziomem obiektywnej niepewności, co jest często postrzegane przez klinicystów w odniesieniu do diagnozy pacjenta. Klinicznie niepewny wynik może być wynikiem ujemnym, bez wariantów podlegających zgłoszeniu lub zawierającym jeden lub więcej wariantów uznanych za niepewne w odniesieniu do przyczyny choroby pacjenta. Klinicznie niepewne wyniki stanowią wyzwanie zarówno dla świadczeniodawców, jak i pacjentów w postaci ujawniania i przetwarzania niepewnych informacji zdrowotnych. To badanie eksploracyjne ma na celu uzyskanie wglądu w psychologiczny i behawioralny wpływ otrzymania klinicznie niepewnych wyników z sekwencjonowania egzomu. Częściowo ustrukturyzowane wywiady telefoniczne zostaną przeprowadzone z około 30-40 dorosłymi pacjentami z niezdiagnozowanymi schorzeniami, u których uzyskano klinicznie niepewny wynik sekwencjonowania egzomu. Wywiady skupią się na doświadczeniu otrzymania klinicznie niepewnego wyniku, z naciskiem na ocenę niepewności, radzenie sobie i inne reakcje afektywne i behawioralne. Wywiady zostaną spisane i poddane analizie tematycznej. Zrozumienie, w jaki sposób pacjenci z niezdiagnozowanymi schorzeniami reagują na klinicznie niepewne wyniki sekwencjonowania egzomu, może dostarczyć informacji o praktykach świadczeniodawców w zakresie świadomej zgody na sekwencjonowanie egzomu i ujawniania klinicznie niepewnych wyników poprzez większe uwzględnienie obaw pacjentów i wyzwań związanych z adaptacją. Badanie to może również zidentyfikować implikacje dla interwencji w celu zmniejszenia negatywnych skutków otrzymywania niepewnych informacji genomowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

26

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 100 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dane zostaną pozyskane od maksymalnie 250 potencjalnych uczestników w celu przeprowadzenia wywiadów z próbą około 30-40 uczestników. Uczestnikami są dorośli pacjenci z nierozpoznanymi schorzeniami, u których uzyskano jeden z najczęstszych rodzajów klinicznie niepewnych wyników (wynik negatywny lub jeden lub więcej wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS) bez znanego wyniku patogenetycznego) z sekwencjonowania egzomu. Pacjenci będą rekrutowani z Johns Hopkins Hospital Genetics Clinics i Kennedy Krieger Institute.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Przeszedł odyseję diagnostyczną trwającą co najmniej 6 miesięcy przed otrzymaniem sekwencjonowania egzomu. Odyseję diagnostyczną można zdefiniować jako:

    • Mając zestaw objawów klinicznych, ale bez diagnozy LUB
    • Posiadanie klinicznego rozpoznania szerokiej kategorii chorób (tj. ataksja, dystrofia mięśniowa), ale bez swoistej diagnozy LUB
    • Posiadanie diagnozy klinicznej złożonej z diagnoz psychosomatycznych i/lub opisowych, które indywidualnie określają pojedyncze objawy lub grupy objawów (tj. migreny, zespół jelita drażliwego, bóle stawów), ale to nie wyjaśnia całego fenotypu
  • i miał sekwencjonowanie egzomu w celu postawienia diagnozy
  • oraz Otrzymał poradę po teście dotyczącą sekwencjonowania egzomu przez doradcę genetycznego

  • i otrzymał klinicznie niepewny wynik z sekwencjonowania egzomu. Na potrzeby tego badania wynik klinicznie niepewny definiuje się jako jedną z następujących opcji:

    • Jeden lub więcej VUS
    • Negatywny wynik testu (brak zgłoszonych wariantów)
  • oraz Ujawnienie wyników sekwencjonowania egzomu miało miejsce w okresie od 1 tygodnia do 7 lat przed wywiadem

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Wyniki sekwencjonowania egzomu dostarczyły diagnozy genetycznej dla pacjenta, który nie należy do żadnej z powyższych kategorii włączenia
  • W momencie ujawnienia niepewnych klinicznie wyników pacjent miał mniej niż 18 lat
  • Pacjent ma upośledzenie funkcji poznawczych, które uniemożliwia mu/jej zrozumiałe odpowiadanie na pytania podczas wywiadu
  • Pacjent nie mówi ani nie rozumie języka angielskiego

Pacjenci, którzy od tego czasu otrzymali diagnozę genetyczną (z innego mechanizmu niż ich test sekwencjonowania egzomu), mogą nadal uczestniczyć w badaniu, jeśli są w stanie opowiedzieć o swoich doświadczeniach związanych z otrzymaniem tego rodzaju wyniku sekwencjonowania egzomu w czasie, gdy byli niezdiagnozowani.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Negatywny
Dorośli pacjenci z niezdiagnozowanymi schorzeniami, u których uzyskano nieinformacyjny wynik negatywny z sekwencji eksomu.
VUS
Dorośli pacjenci z niezdiagnozowanymi chorobami, którzy otrzymali jeden lub więcej wariantów sekwencji egzomu o niepewnym znaczeniu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przypominanie i postrzeganie
Ramy czasowe: Wywiad
Stopień, w jakim pacjenci pamiętają swój niepewny klinicznie wynik, w tym zrozumienie przez nich ograniczeń wyniku niepewnego klinicznie ze względu na jego niepewny charakter. Zbadane zostanie również, w jaki sposób pacjenci oceniają niepewność związaną z ich klinicznie niepewnym wynikiem, a także ich postrzeganie związku między ich klinicznie niepewnym wynikiem a przyczyną ich choroby.
Wywiad
Reakcje afektywne i behawioralne
Ramy czasowe: Wywiad
Jak pacjenci opisują i kategoryzują swoje reakcje emocjonalne na otrzymanie klinicznie niepewnego wyniku sekwencjonowania egzomu. Zbadane zostanie również, w jaki sposób pacjenci opisują swoje zachowanie w odpowiedzi na ujawnienie niepewnych klinicznie wyników, takich jak stosowanie strategii radzenia sobie i decyzje o ujawnieniu swoich wyników rodzinie i przyjaciołom.
Wywiad

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 maja 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

7 maja 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lipca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 lipca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 lipca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 maja 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 maja 2020

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Niezdiagnozowana choroba

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Denmark

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj