Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aikuiset potilaat, joilla on diagnosoimattomia sairauksia ja heidän vasteensa kliinisesti epävarmoihin Exome-sekvensoinnin tuloksiin

torstai 7. toukokuuta 2020 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tausta:

Geneettinen tekniikka voi auttaa ihmisiä, joilla on tuntemattomia tai vaikeasti diagnosoitavia sairauksia. Sitä kutsutaan exome-sekvensoinniksi. Se auttaa diagnosoimaan sairauden avaamalla kaikki tiedot henkilön geneettisessä koodissa. Mutta sen tulokset ovat usein epäselviä. Epävarmat tulokset voivat aiheuttaa ongelmia lääkäreille ja potilaille. Tutkijat haluavat oppia lisää siitä, miten ihmiset reagoivat, kun he saavat epävarmoja tuloksia.

Tavoite:

Tutkia psykologisia ja käyttäytymiseen liittyviä vaikutuksia, joita syntyy, kun eksomien sekvensoinnista saadaan epävarmoja tuloksia.

Kelpoisuus:

Aikuiset, joilla on:

Oli diagnostinen odysseia vähintään 6 kuukautta. Esimerkkinä on kliiniset oireet, mutta ei diagnoosia.

Ja hänelle tehtiin exome-sekvensointi diagnoosin saavuttamiseksi.

Design:

Osallistujat valitsevat haastattelulle päivämäärän ja kellonajan. He allekirjoittavat suostumuksen ja valtuutuksen lomakkeen.

Osallistujat täyttävät 2 lomaketta. Yksi on epävarmuuden suvaitsemattomuuden lyhytmuotoinen asteikko. Toinen on genomin sekvensointiasteikon epävarmuustekijöiden käsitys.

Molemmat asteikot kysyvät, millaista on saada kliinisesti epävarmoja tuloksia eksomien sekvensoinnista. He keskittyvät selviytymiseen ja muihin käyttäytymisreaktioihin.

Osallistujat saavat puhelinhaastattelun. Se kestää 45-60 minuuttia. Se tallennetaan ja litteroidaan.

Puhelun alussa tutkija tarkistaa suostumuslomakkeen osallistujan kanssa. Osallistujat antavat tietoja, kuten rodun, koulutuksen, tulot ja kuinka kauan he ovat etsineet diagnoosia.

Osallistujat lukevat vastauksensa kahdelle asteikolle haastattelun aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaat, jotka harjoittavat eksoomisekvensointia diagnoosia etsiessään, saavat useimmiten kliinisesti epävarman tuloksen. Kliinisesti epävarma tulos on tulos, jossa on jonkin verran objektiivista epävarmuutta, jota lääkärit usein näkevät potilaan diagnoosin suhteen. Kliinisesti epävarma tulos voi olla negatiivinen tulos, jossa ei ole raportoitavia muunnelmia tai joka sisältää yhden tai useamman potilaan sairauden syyn suhteen epävarmaksi katsotun muunnelman. Kliinisesti epävarmat tulokset asettavat haasteita sekä palveluntarjoajille että potilaille epävarman terveystiedon julkistamisessa ja käsittelyssä. Tämän tutkivan tutkimuksen tarkoituksena on saada käsitys kliinisesti epävarmien tulosten saamisen psykologisista ja käyttäytymisvaikutuksista eksomien sekvensoinnista. Puolistrukturoidut puhelinhaastattelut tehdään noin 30-40 aikuispotilaalle, joilla on diagnosoimaton sairaus ja jotka ovat saaneet kliinisesti epävarman tuloksen eksomin sekvensoinnista. Haastatteluissa keskitytään kliinisesti epävarman tuloksen saamisen kokemukseen painottaen epävarmuuden arviointia, selviytymistä ja muita affektiivisia ja käyttäytymisreaktioita. Haastattelut litteroidaan ja niihin tehdään temaattinen analyysi. Ymmärtäminen, kuinka potilaat, joilla on diagnosoimattomia sairauksia, reagoivat kliinisesti epävarmoihin eksoomisekvensoinnin tuloksiin, voi kertoa palveluntarjoajille käytännöistä, jotka liittyvät tietoiseen suostumukseen eksoomisekvensointiin ja kliinisesti epävarmien tulosten paljastamiseen ottamalla paremmin huomioon potilaan huolenaiheet ja sopeutumisen haasteet. Tämä tutkimus voi myös tunnistaa vaikutukset interventioihin, joilla vähennetään epävarman genomisen tiedon saamisen negatiivisia vaikutuksia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

26

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 100 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tietoja kerätään jopa 250 potentiaaliselta osallistujalta, jotta voidaan tehdä haastatteluja noin 30-40 osallistujan otokselle. Osallistujat ovat aikuisia potilaita, joilla on diagnosoimattomia sairauksia ja jotka ovat saaneet yhden yleisimmistä kliinisesti epävarmoista tuloksista (negatiivinen tulos tai yksi tai useampi epävarman merkityksen variantti (VUS) ilman tunnettua patogeenistä tulosta) eksoomisekvensoinnista. Potilaat rekrytoidaan Johns Hopkins Hospital Genetics Clinicsistä ja Kennedy Krieger Institutesta.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

  • Oli kestänyt diagnostisen odysseian vähintään 6 kuukautta ennen eksomisekvensoinnin saamista. Diagnostinen odysseia voidaan määritellä seuraavasti:

    • Sinulla on joukko kliinisiä oireita, mutta ei diagnoosia TAI
    • Sinulla on kliininen diagnoosi laajasta sairauskategoriasta (esim. ataksia, lihasdystrofia), mutta ei erityistä diagnoosia TAI
    • Kliininen diagnoosi, joka koostuu psykosomaattisista ja/tai kuvailevista diagnooseista, jotka määrittelevät yksilöllisesti yksittäisiä oireita tai oireryhmiä (esim. migreeni, IBS, nivelkipu), mutta ne eivät selitä koko fenotyyppiä
  • ja hänellä oli eksoomisekvensointi yrittäessään saada diagnoosin
  • ja saanut testauksen jälkeistä neuvontaa geneettiseltä neuvonantajalta eksomin sekvensointiin

  • ja sai kliinisesti epävarman tuloksen exome-sekvensoinnista. Tässä tutkimuksessa kliinisesti epävarma tulos määritellään yhdeksi seuraavista vaihtoehdoista:

    • Yksi tai useampi VUS
    • Negatiivinen testitulos (ei raportoituja muunnelmia)
  • ja Exome-sekvensoinnin tulos paljastettiin missä tahansa viikosta 7 vuoteen ennen haastattelua

POISTAMISKRITEERIT:

  • Exome-sekvensointitulokset antoivat potilaalle geneettisen diagnoosin, joka ei kuulu mihinkään yllä olevista inkluusioluokista
  • Potilas oli alle 18-vuotias kliinisesti epävarman tuloksen julkistamisen aikaan
  • Potilaalla on kognitiivinen vamma, joka estää häntä vastaamasta ymmärrettävästi haastattelukysymyksiin
  • Potilas ei voi puhua tai ymmärtää englantia

Potilaat, jotka ovat sittemmin saaneet geneettisen diagnoosin (jostakin muusta mekanismista kuin heidän eksoomisekvensointitestinsä), voivat silti osallistua tutkimukseen, jos he pystyvät kertomaan kokemuksistaan ​​tällaisen eksoomisekvensointituloksen saamisesta aikana, jolloin heillä ei ollut diagnosointia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Negatiivinen
Aikuiset potilaat, joilla on diagnosoimattomia sairauksia ja jotka ovat saaneet epätietoisen negatiivisen tuloksen eksomisekvenssistä.
VUS
Aikuiset potilaat, joilla on diagnosoimattomia sairauksia ja jotka ovat saaneet yhden tai useamman muunnelman, joilla on epävarma merkitys eksomisekvenssistä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muistaminen ja havainto
Aikaikkuna: Haastatella
Suurin osa potilaista muistaa kliinisesti epävarman tuloksensa, mukaan lukien heidän ymmärryksensä kliinisesti epävarman tuloksen rajoituksista sen epävarman luonteen vuoksi. Siinä tutkitaan myös, kuinka potilaat arvioivat kliinisesti epävarmaan tulokseen liittyvää epävarmuutta sekä käsitystä kliinisesti epävarman tuloksensa ja sairautensa syyn välisestä suhteesta.
Haastatella
Affektiiviset ja käyttäytymisreaktiot
Aikaikkuna: Haastatella
Kuinka potilaat kuvaavat ja luokittelevat emotionaalisia reaktioitaan, kun he saavat kliinisesti epävarmoja tuloksia eksomien sekvensoinnista. Siinä tutkitaan myös, kuinka potilaat kuvailevat käyttäytymistään kliinisesti epävarmoihin tulospaljoituksiin, kuten selviytymisstrategioiden käyttöön ja päätöksiin paljastaa tulokset perheelle ja ystäville.
Haastatella

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 13. elokuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 7. toukokuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 7. toukokuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 27. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 27. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 30. heinäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 11. toukokuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. toukokuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. toukokuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Denmark

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa