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Patients adultes atteints d'affections non diagnostiquées et leurs réponses aux résultats cliniquement incertains du séquençage de l'exome

7 mai 2020 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Arrière-plan:

Les personnes atteintes de maladies inconnues ou difficiles à diagnostiquer peuvent être aidées par une technique génétique. C'est ce qu'on appelle le séquençage de l'exome. Il aide à diagnostiquer la maladie en déverrouillant toutes les données du code génétique d'une personne. Mais les résultats en sont souvent flous. Des résultats incertains peuvent poser des problèmes aux médecins et aux patients. Les chercheurs veulent en savoir plus sur la façon dont les gens réagissent lorsqu'ils obtiennent des résultats incertains.

Objectif:

Étudier les effets psychologiques et comportementaux de l'obtention de résultats incertains du séquençage de l'exome.

Admissibilité:

Adultes ayant :

A eu une odyssée diagnostique pendant au moins 6 mois. Un exemple est d'avoir des symptômes cliniques mais pas de diagnostic.

Et avait un séquençage de l'exome pour tenter de parvenir à un diagnostic.

Conception:

Les participants choisiront une date et une heure pour leur entretien. Ils signeront un formulaire de consentement et d'autorisation.

Les participants rempliront 2 formulaires. L'un est l'échelle abrégée d'intolérance à l'incertitude. L'autre est l'échelle des perceptions des incertitudes dans le séquençage du génome.

Les deux échelles demandent ce que c'est que d'obtenir des résultats cliniquement incertains du séquençage de l'exome. Ils se concentrent sur l'adaptation et d'autres réponses comportementales.

Les participants auront un entretien téléphonique. Cela durera 45 à 60 minutes. Il sera enregistré et retranscrit.

Au début de l'appel, le chercheur examinera le formulaire de consentement avec le participant. Les participants donneront des données telles que la race, l'éducation, le revenu et depuis combien de temps ils recherchent un diagnostic.

Les participants liront leurs réponses aux 2 échelles au cours de l'entretien.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Les patients poursuivant le séquençage de l'exome dans leur quête de diagnostic recevront le plus souvent un résultat cliniquement incertain. Un résultat cliniquement incertain est un résultat qui présente un certain niveau d'incertitude objective fréquemment considéré par les cliniciens en ce qui concerne le diagnostic d'un patient. Un résultat cliniquement incertain peut être un résultat négatif, sans variante à déclarer, ou qui comprend une ou plusieurs variantes jugées incertaines quant à la cause de la maladie d'un patient. Les résultats cliniquement incertains présentent des défis à la fois pour les prestataires et les patients sous la forme de divulgation et de traitement d'informations de santé incertaines. Cette étude exploratoire vise à mieux comprendre l'impact psychologique et comportemental de la réception de résultats cliniquement incertains du séquençage de l'exome. Des entretiens téléphoniques semi-structurés seront menés avec environ 30 à 40 patients adultes atteints d'affections non diagnostiquées qui ont reçu un résultat cliniquement incertain du séquençage de l'exome. Les entretiens se concentreront sur l'expérience de recevoir le résultat cliniquement incertain, en mettant l'accent sur l'évaluation de l'incertitude, l'adaptation et d'autres réponses affectives et comportementales. Les entretiens seront transcrits et soumis à une analyse thématique. Comprendre comment les patients atteints d'affections non diagnostiquées réagissent aux résultats cliniquement incertains du séquençage de l'exome peut éclairer les pratiques des prestataires concernant le consentement éclairé pour le séquençage de l'exome et la divulgation de résultats cliniquement incertains grâce à une plus grande prise en compte des préoccupations des patients et des défis d'adaptation. Cette étude peut également identifier les implications pour les interventions visant à réduire les effets négatifs de la réception d'informations génomiques incertaines.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

26

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 100 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les données seront reçues d'un maximum de 250 participants potentiels, afin de réaliser des entretiens avec un échantillon d'environ 30 à 40 participants. Les participants sont des patients adultes atteints d'affections non diagnostiquées qui ont reçu l'un des types les plus courants de résultats cliniquement incertains (résultat négatif ou une ou plusieurs variantes de signification incertaine (VUS) sans résultat pathogène connu) du séquençage de l'exome. Les patients seront recrutés dans les cliniques de génétique de l'hôpital Johns Hopkins et l'Institut Kennedy Krieger.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

  • Avait enduré une odyssée diagnostique d'au moins 6 mois avant de recevoir le séquençage de l'exome. Une odyssée diagnostique peut être définie comme :

    • Avoir un ensemble de symptômes cliniques mais pas de diagnostic OU
    • Avoir un diagnostic clinique d'une large catégorie de maladies (c.-à-d. ataxie, dystrophie musculaire) mais pas de diagnostic précis OU
    • Avoir un diagnostic clinique composé de diagnostics psychosomatiques et/ou descriptifs qui définissent individuellement des symptômes uniques ou des groupes de symptômes (c. migraines, IBS, douleurs articulaires), mais qui n'expliquent pas tout le phénotype
  • et avait un séquençage de l'exome dans le but d'obtenir un diagnostic
  • et Reçu des conseils post-test pour le séquençage de l'exome par un conseiller en génétique

  • et A reçu un résultat cliniquement incertain du séquençage de l'exome. Aux fins de cette étude, un résultat cliniquement incertain est défini comme l'une des options suivantes :

    • Un ou plusieurs VUS
    • Un résultat de test négatif (pas de variantes signalées)
  • et La divulgation des résultats pour le séquençage de l'exome a eu lieu entre 1 semaine et 7 ans avant l'entretien

CRITÈRE D'EXCLUSION:

  • Les résultats du séquençage de l'exome ont fourni un diagnostic génétique pour le patient qui n'entre pas dans l'une des catégories d'inclusion ci-dessus
  • Le patient avait moins de 18 ans au moment de la divulgation des résultats cliniquement incertains
  • Le patient a un handicap cognitif qui l'empêche de répondre de manière compréhensible aux questions de l'entretien
  • Le patient ne peut pas parler ou comprendre l'anglais

Les patients qui ont depuis reçu un diagnostic génétique (d'un autre mécanisme en plus de leur test de séquençage de l'exome) peuvent toujours participer à l'étude s'ils sont capables de raconter leurs expériences autour de la réception de ce type de résultat de séquençage de l'exome pendant la période où ils n'ont pas été diagnostiqués.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Autre
  • Perspectives temporelles: Rétrospective

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Négatif
Patients adultes atteints d'affections non diagnostiquées qui ont reçu un résultat négatif non informatif de la séquence de l'exome.
VUS
Patients adultes atteints d'affections non diagnostiquées qui ont reçu une ou plusieurs variantes de signification incertaine de la séquence de l'exome.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Rappel et perception
Délai: Entretien
La mesure dans laquelle les patients se souviennent de leur résultat cliniquement incertain, y compris leur compréhension des limites d'un résultat cliniquement incertain en raison de sa nature incertaine. Il explorera également comment les patients évaluent l'incertitude liée à leur résultat cliniquement incertain, ainsi que leurs perceptions de la relation entre leur résultat cliniquement incertain et la cause de leur maladie.
Entretien
Réponses affectives et comportementales
Délai: Entretien
Comment les patients décrivent et catégorisent leurs réactions émotionnelles à recevoir un résultat cliniquement incertain du séquençage de l'exome. Il explorera également la façon dont les patients décrivent leur comportement en réponse à la divulgation de résultats cliniquement incertains, comme l'utilisation de stratégies d'adaptation et la décision de divulguer leurs résultats à leur famille et à leurs amis.
Entretien

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 août 2018

Achèvement primaire (Réel)

7 mai 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

7 mai 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 juillet 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juillet 2018

Première publication (Réel)

30 juillet 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

11 mai 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 mai 2020

Dernière vérification

1 mai 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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