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Erwachsene Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen und ihre Reaktionen auf klinisch unsichere Ergebnisse der Exomsequenzierung

7. Mai 2020 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hintergrund:

Menschen mit unbekannten oder schwer zu diagnostizierenden Erkrankungen kann durch eine Gentechnik geholfen werden. Das nennt man Exom-Sequenzierung. Es hilft bei der Diagnose von Krankheiten, indem es alle Daten im genetischen Code einer Person entschlüsselt. Doch die Ergebnisse daraus sind oft unklar. Unsichere Ergebnisse können Ärzte und Patienten vor Probleme stellen. Forscher wollen mehr darüber erfahren, wie Menschen reagieren, wenn sie unsichere Ergebnisse erhalten.

Zielsetzung:

Untersuchung der psychologischen und verhaltensbezogenen Auswirkungen unsicherer Ergebnisse aus der Exomsequenzierung.

Teilnahmeberechtigung:

Erwachsene mit:

Hatte eine diagnostische Odyssee für mindestens 6 Monate. Ein Beispiel sind klinische Symptome, aber keine Diagnose.

Und hatte eine Exomsequenzierung, um zu versuchen, eine Diagnose zu stellen.

Design:

Die Teilnehmer wählen ein Datum und eine Uhrzeit für ihr Interview. Sie unterschreiben ein Formular, um ihre Zustimmung und Autorisierung zu erteilen.

Die Teilnehmer füllen 2 Formulare aus. Eine davon ist die Kurzform-Skala für Unsicherheitsintoleranz. Die andere ist die Wahrnehmung von Unsicherheiten in der Genomsequenzierungsskala.

Beide Skalen fragen danach, wie es ist, klinisch unsichere Ergebnisse aus der Exomsequenzierung zu erhalten. Sie konzentrieren sich auf die Bewältigung und andere Verhaltensreaktionen.

Die Teilnehmer führen ein Telefoninterview. Es dauert 45-60 Minuten. Es wird aufgenommen und transkribiert.

Zu Beginn des Anrufs überprüft der Forscher die Einverständniserklärung mit dem Teilnehmer. Die Teilnehmer geben Daten wie Rasse, Bildung, Einkommen und wie lange sie schon nach einer Diagnose suchen.

Die Teilnehmer lesen ihre Antworten auf die 2 Skalen während des Interviews.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Patienten, die bei ihrer Suche nach einer Diagnose eine Exomsequenzierung durchführen, erhalten meistens ein klinisch unsicheres Ergebnis. Ein klinisch unsicheres Ergebnis ist ein Ergebnis, das ein gewisses Maß an objektiver Unsicherheit aufweist, das häufig von Ärzten in Bezug auf die Diagnose eines Patienten angesehen wird. Ein klinisch unsicheres Ergebnis kann ein Ergebnis sein, das negativ ist, keine meldepflichtigen Varianten aufweist oder eine oder mehrere Varianten enthält, die im Hinblick auf die Ursache der Erkrankung eines Patienten als unsicher gelten. Klinisch unsichere Ergebnisse stellen sowohl Anbieter als auch Patienten vor Herausforderungen in Form der Offenlegung und Verarbeitung unsicherer Gesundheitsinformationen. Diese explorative Studie zielt darauf ab, einen Einblick in die psychologischen und verhaltensbezogenen Auswirkungen des Erhalts klinisch unsicherer Ergebnisse aus der Exomsequenzierung zu erhalten. Halbstrukturierte Telefoninterviews werden mit ungefähr 30-40 erwachsenen Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen durchgeführt, die klinisch unsichere Ergebnisse aus der Exomsequenzierung erhalten haben. Die Interviews konzentrieren sich auf die Erfahrung, das klinisch unsichere Ergebnis zu erhalten, mit Betonung auf der Einschätzung der Unsicherheit, der Bewältigung und anderen affektiven und verhaltensbezogenen Reaktionen. Interviews werden transkribiert und einer thematischen Analyse unterzogen. Das Verständnis, wie Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen auf klinisch unsichere Ergebnisse der Exomsequenzierung reagieren, kann die Anbieter in der Praxis bezüglich der informierten Zustimmung zur Exomsequenzierung und der Offenlegung klinisch unsicherer Ergebnisse durch eine stärkere Berücksichtigung der Bedenken und Herausforderungen der Patienten bei der Anpassung informieren. Diese Studie kann auch Implikationen für Interventionen identifizieren, um die negativen Auswirkungen des Erhalts unsicherer genomischer Informationen zu reduzieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

26

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es werden Daten von bis zu 250 potenziellen Teilnehmern empfangen, um Interviews mit einer Stichprobe von etwa 30-40 Teilnehmern durchzuführen. Die Teilnehmer sind erwachsene Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen, die eine der häufigsten Arten von klinisch unsicheren Ergebnissen (negatives Ergebnis oder eine oder mehrere Varianten von ungewisser Signifikanz (VUSs) ohne bekanntes pathogenes Ergebnis) aus der Exomsequenzierung erhalten haben. Die Patienten werden aus den Genetikkliniken des Johns Hopkins Hospital und dem Kennedy Krieger Institute rekrutiert.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

  • Hatte eine diagnostische Odyssee von mindestens 6 Monaten durchgemacht, bevor er eine Exomsequenzierung erhielt. Eine diagnostische Odyssee kann definiert werden als:

    • Eine Reihe klinischer Symptome, aber keine Diagnose ODER
    • Vorliegen einer klinischen Diagnose einer breiten Krankheitskategorie (d. h. Ataxie, Muskeldystrophie), aber keine spezifische Diagnose ODER
    • Eine klinische Diagnose, die sich aus psychosomatischen und/oder beschreibenden Diagnosen zusammensetzt, die einzelne Symptome oder Gruppen von Symptomen (d. h. Migräne, IBS, Gelenkschmerzen), aber das erklärt nicht den gesamten Phänotyp
  • und hatte eine Exomsequenzierung, um eine Diagnose zu erhalten
  • und Erhaltene Post-Test-Beratung für die Exom-Sequenzierung durch einen genetischen Berater

  • und ein klinisch unsicheres Ergebnis der Exomsequenzierung erhalten. Für die Zwecke dieser Studie wird ein klinisch unsicheres Ergebnis als eine der folgenden Optionen definiert:

    • Ein oder mehrere VUSs
    • Ein negatives Testergebnis (keine gemeldeten Varianten)
  • und die Offenlegung der Ergebnisse für die Exomsequenzierung erfolgte zwischen 1 Woche und 7 Jahren vor der Befragung

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Die Ergebnisse der Exomsequenzierung lieferten eine genetische Diagnose für den Patienten, die nicht in eine der oben genannten Einschlusskategorien fällt
  • Der Patient war zum Zeitpunkt der Bekanntgabe des klinisch unsicheren Ergebnisses unter 18 Jahre alt
  • Der Patient hat eine kognitive Behinderung, die ihn daran hindert, Interviewfragen verständlich zu beantworten
  • Der Patient kann kein Englisch sprechen oder verstehen

Patienten, die seitdem eine genetische Diagnose erhalten haben (von einem anderen Mechanismus als ihrem Exom-Sequenzierungstest), können weiterhin an der Studie teilnehmen, wenn sie in der Lage sind, ihre Erfahrungen mit dem Erhalt dieser Art von Exom-Sequenzierungsergebnis während der Zeit, in der sie nicht diagnostiziert wurden, zu erzählen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Negativ
Erwachsene Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen, die ein nicht aussagekräftiges negatives Ergebnis der Exomsequenz erhalten haben.
VUS
Erwachsene Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen, die eine oder mehrere Varianten von ungewisser Signifikanz von der Exomsequenz erhalten haben.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erinnerung und Wahrnehmung
Zeitfenster: Interview
Ausmaß der Erinnerung des Patienten an sein klinisch unsicheres Ergebnis, einschließlich seines Verständnisses der Einschränkungen eines klinisch unsicheren Ergebnisses aufgrund seiner unsicheren Natur. Es wird auch untersucht, wie Patienten die mit ihrem klinisch unsicheren Ergebnis verbundene Unsicherheit einschätzen, sowie ihre Wahrnehmung der Beziehung zwischen ihrem klinisch unsicheren Ergebnis und der Ursache ihrer Krankheit.
Interview
Affektive und Verhaltensreaktionen
Zeitfenster: Interview
Wie Patienten ihre emotionalen Reaktionen auf den Erhalt klinisch unsicherer Ergebnisse aus der Exomsequenzierung beschreiben und kategorisieren. Es wird auch untersucht, wie Patienten ihr Verhalten als Reaktion auf die Offenlegung klinisch unsicherer Ergebnisse beschreiben, wie z. B. die Verwendung von Bewältigungsstrategien und Entscheidungen, ihre Ergebnisse an Familie und Freunde weiterzugeben.
Interview

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. August 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. Mai 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

7. Mai 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Juli 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Juli 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. Mai 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. Mai 2020

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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