Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dospělí pacienti s nediagnostikovanými stavy a jejich reakce na klinicky nejisté výsledky ze sekvenování Exome

7. května 2020 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

Lidem s onemocněním, které je neznámé nebo obtížně diagnostikovatelné, může pomoci genetická technika. Říká se tomu exomové sekvenování. Pomáhá diagnostikovat onemocnění tím, že odemkne všechna data v genetickém kódu osoby. Výsledky z toho jsou ale často nejasné. Nejisté výsledky mohou způsobit problémy lékařům i pacientům. Výzkumníci se chtějí dozvědět více o tom, jak lidé reagují, když dostanou nejisté výsledky.

Objektivní:

Studovat psychologické a behaviorální účinky získávání nejistých výsledků ze sekvenování exomu.

Způsobilost:

Dospělí, kteří mají:

Měl diagnostickou odyseu po dobu nejméně 6 měsíců. Příkladem jsou klinické příznaky, ale žádná diagnóza.

A měl sekvenování exomů, aby se pokusil dosáhnout diagnózy.

Design:

Účastníci si zvolí datum a čas rozhovoru. Podepíší formulář pro udělení souhlasu a oprávnění.

Účastníci vyplní 2 formuláře. Jedním z nich je škála nesnášenlivosti nejistoty v krátké formě. Druhým je Perceptions of Uncertainties in Genome Sequencing Scale.

Obě škály se ptají na to, jaké to je získat klinicky nejisté výsledky ze sekvenování exomu. Zaměřují se na zvládání a další behaviorální reakce.

Účastníci budou mít telefonický pohovor. Bude to trvat 45-60 minut. Bude zaznamenáno a přepsáno.

Na začátku hovoru výzkumník zkontroluje formulář souhlasu s účastníkem. Účastníci poskytnou údaje, jako je rasa, vzdělání, příjem a jak dlouho hledali diagnózu.

Účastníci si během rozhovoru přečtou své odpovědi na 2 škály.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Pacienti, kteří při hledání diagnózy sledují sekvenování exomu, dostanou nejčastěji klinicky nejistý výsledek. Klinicky nejistý výsledek je výsledek, který má určitou míru objektivní nejistoty, kterou lékaři často vnímají v souvislosti s diagnózou pacienta. Klinicky nejistým výsledkem může být výsledek, který je negativní, bez variant, které lze hlásit, nebo který zahrnuje jednu nebo více variant považovaných za nejisté s ohledem na příčinu pacientova onemocnění. Klinicky nejisté výsledky představují výzvy jak pro poskytovatele, tak pro pacienty v podobě zveřejňování a zpracování nejistých zdravotních informací. Tato průzkumná studie si klade za cíl hledat vhled do psychologického a behaviorálního dopadu obdržení klinicky nejistých výsledků ze sekvenování exomu. Polostrukturované telefonické rozhovory budou provedeny s přibližně 30-40 dospělými pacienty s nediagnostikovaným onemocněním, kteří obdrželi klinicky nejistý výsledek ze sekvenování exomu. Rozhovory se zaměří na zkušenost s obdržením klinicky nejistého výsledku s důrazem na hodnocení nejistoty, zvládání a dalších afektivních a behaviorálních reakcí. Rozhovory budou přepisovány a podrobeny tematické analýze. Pochopení toho, jak pacienti s nediagnostikovanými stavy reagují na klinicky nejisté výsledky ze sekvenování exomu, může informovat poskytovatele o postupech informovaného souhlasu se sekvenováním exomu a zveřejnění klinicky nejistých výsledků prostřednictvím většího zvážení obav pacientů a problémů s adaptací. Tato studie může také identifikovat důsledky pro intervence ke snížení negativních účinků přijímání nejistých genomických informací.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

26

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Data budou získána až od 250 potenciálních účastníků, aby bylo možné provést rozhovory se vzorkem přibližně 30–40 účastníků. Účastníky jsou dospělí pacienti s nediagnostikovanými stavy, kteří obdrželi jeden z nejběžnějších typů klinicky nejistých výsledků (negativní výsledek nebo jedna či více variant nejistého významu (VUS) bez známého patogenního výsledku) ze sekvenování exomu. Pacienti se budou rekrutovat z genetických klinik Johns Hopkins Hospital a Kennedy Krieger Institute.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

  • Vydržel diagnostickou odyseu alespoň 6 měsíců před obdržením sekvenování exomu. Diagnostická odysea může být definována jako:

    • S řadou klinických příznaků, ale bez diagnózy NEBO
    • Mít klinickou diagnózu široké kategorie onemocnění (tj. ataxie, svalová dystrofie), ale žádná specifická diagnóza NEBO
    • Mít klinickou diagnózu složenou z psychosomatických a/nebo deskriptivních diagnóz, které individuálně definují jednotlivé symptomy nebo skupiny symptomů (tj. migrény, IBS, bolesti kloubů), ale to nevysvětluje celý fenotyp
  • a měl sekvenování exomu ve snaze dosáhnout diagnózy
  • a Obdrželi potestové poradenství pro sekvenování exomu od genetického poradce

  • a Obdrželi klinicky nejistý výsledek ze sekvenování exomu. Pro účely této studie je klinicky nejistý výsledek definován jako jedna z následujících možností:

    • Jeden nebo více VUS
    • Negativní výsledek testu (žádné hlášené varianty)
  • a Zveřejnění výsledků pro sekvenování exomu proběhlo kdekoli od 1 týdne do 7 let před rozhovorem

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Výsledky sekvenování Exom poskytly pacientovi genetickou diagnózu, která nespadá do jedné z výše uvedených kategorií zařazení
  • V době zveřejnění klinicky nejistých výsledků byl pacient mladší 18 let
  • Pacient má kognitivní postižení, které mu brání srozumitelně odpovídat na otázky v rozhovoru
  • Pacient nemůže mluvit ani nerozumí anglicky

Pacienti, kteří od té doby obdrželi genetickou diagnózu (z nějakého jiného mechanismu kromě jejich testu sekvenování exomu), se mohou stále účastnit studie, pokud jsou schopni vyprávět své zkušenosti s obdržením tohoto druhu výsledku sekvenování exomu během doby, kdy nebyli diagnostikováni.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Negativní
Dospělí pacienti s nediagnostikovanými stavy, kteří obdrželi neinformativní negativní výsledek ze sekvence exomu.
VUS
Dospělí pacienti s nediagnostikovanými stavy, kteří dostali jednu nebo více variant s nejistým významem ze sekvence exomu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vzpomínka a vnímání
Časové okno: Rozhovor
Rozsah pacientů si vybavuje svůj klinicky nejistý výsledek, včetně jejich pochopení omezení klinicky nejistého výsledku kvůli jeho nejisté povaze. Bude také zkoumat, jak pacienti hodnotí nejistotu související s jejich klinicky nejistým výsledkem, stejně jako jejich vnímání vztahu mezi jejich klinicky nejistým výsledkem a příčinou jejich onemocnění.
Rozhovor
Afektivní a behaviorální reakce
Časové okno: Rozhovor
Jak pacienti popisují a kategorizují své emocionální reakce na přijetí klinicky nejistého výsledku sekvenování exomu. Bude také zkoumat, jak pacienti popisují své chování v reakci na klinicky nejisté zveřejnění výsledků, jako je použití strategií zvládání a rozhodnutí sdělit své výsledky rodině a přátelům.
Rozhovor

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. srpna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

7. května 2020

Dokončení studie (Aktuální)

7. května 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

30. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. května 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2020

Naposledy ověřeno

1. května 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit