진단되지 않은 상태의 성인 환자와 엑솜 시퀀싱의 임상적으로 불확실한 결과에 대한 반응
배경:
질병이 알려지지 않았거나 진단하기 어려운 사람들은 유전적 기술로 도움을 받을 수 있습니다. 이를 엑솜 시퀀싱이라고 합니다. 개인의 유전자 코드에 있는 모든 데이터를 잠금 해제하여 질병 진단을 돕습니다. 그러나 그것의 결과는 종종 불분명합니다. 불확실한 결과는 의사와 환자에게 문제를 일으킬 수 있습니다. 연구자들은 사람들이 불확실한 결과를 얻었을 때 어떻게 반응하는지 더 알고 싶어합니다.
목적:
엑솜 시퀀싱에서 불확실한 결과를 얻는 심리적 및 행동적 영향을 연구합니다.
적임:
다음을 가진 성인:
최소 6개월 동안 진단 오디세이를 가졌습니다. 예를 들어 임상 증상이 있지만 진단이 없는 경우를 들 수 있습니다.
그리고 진단에 도달하기 위해 엑솜 시퀀싱을 했습니다.
설계:
참가자는 인터뷰 날짜와 시간을 선택합니다. 그들은 동의 및 승인을 제공하는 양식에 서명합니다.
참가자는 2개의 양식을 작성합니다. 하나는 불확실성 약식 척도의 편협함입니다. 다른 하나는 게놈 시퀀싱 척도의 불확실성에 대한 인식입니다.
두 척도 모두 엑솜 시퀀싱에서 임상적으로 불확실한 결과를 얻는 것이 어떤 것인지 묻습니다. 그들은 대처 및 기타 행동 반응에 중점을 둡니다.
참가자는 전화 인터뷰를 하게 됩니다. 45-60분 동안 지속됩니다. 기록되고 전사될 것입니다.
통화가 시작될 때 연구원은 참가자와 함께 동의서를 검토합니다. 참가자는 인종, 교육, 소득, 진단을 위해 찾은 기간 등의 데이터를 제공합니다.
참가자는 인터뷰 중에 2가지 척도에 대한 응답을 읽게 됩니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- Johns Hopkins School of Public Health
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
엑솜 시퀀싱을 받기 전에 최소 6개월의 진단 오디세이를 견뎌냈습니다. 진단 오디세이는 다음과 같이 정의할 수 있습니다.
- 일련의 임상 증상이 있지만 진단이 없는 경우 또는
- 광범위한 범주의 질병(즉, 운동실조, 근이영양증) 특정 진단이 없는 경우 또는
- 단일 증상 또는 증상 그룹(즉, 편두통, IBS, 관절통), 그러나 전체 표현형을 설명하지는 않습니다.
- 진단을 달성하기 위해 엑솜 시퀀싱을 수행했습니다.
- 유전 상담사로부터 엑솜 시퀀싱에 대한 사후 검사 상담을 받았습니다.
엑솜 시퀀싱에서 임상적으로 불확실한 결과를 받았습니다. 이 연구의 목적을 위해 임상적으로 불확실한 결과는 다음 옵션 중 하나로 정의됩니다.
- 하나 이상의 VUS
- 음성 테스트 결과(보고된 변형 없음)
- 엑솜 시퀀싱에 대한 결과 공개는 인터뷰 전 1주에서 7년 사이에 발생했습니다.
제외 기준:
- 엑솜 시퀀싱 결과는 위의 포함 범주 중 하나에 속하지 않는 환자에 대한 유전적 진단을 제공했습니다.
- 환자는 임상적으로 불확실한 결과 공개 시점에 18세 미만이었습니다.
- 환자는 면담 질문에 이해하기 쉽게 대답하지 못하는 인지 장애가 있습니다.
- 환자는 영어를 말하거나 이해할 수 없습니다.
이후에 유전적 진단을 받은 환자(엑솜 시퀀싱 테스트 이외의 다른 메커니즘에서)는 진단되지 않은 기간 동안 이러한 종류의 엑솜 시퀀싱 결과를 받은 경험을 이야기할 수 있다면 여전히 연구에 참여할 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 다른
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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부정적인
엑솜 서열에서 정보가 없는 음성 결과를 받은 진단되지 않은 상태의 성인 환자.
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VUS
엑솜 서열에서 불확실한 의미의 변이를 하나 이상 받은 진단되지 않은 상태의 성인 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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회상과 인식
기간: 회견
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불확실한 특성으로 인한 임상적으로 불확실한 결과의 한계에 대한 이해를 포함하여 임상적으로 불확실한 결과를 기억하는 환자의 정도.
또한 환자가 임상적으로 불확실한 결과와 관련된 불확실성을 평가하는 방법과 임상적으로 불확실한 결과와 질병의 원인 사이의 관계에 대한 인식을 탐구합니다.
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회견
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정서적 및 행동적 반응
기간: 회견
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환자가 엑솜 시퀀싱에서 임상적으로 불확실한 결과를 받는 것에 대한 감정적 반응을 설명하고 분류하는 방법.
또한 가족과 친구에게 결과를 공개하기 위한 대처 전략 및 결정의 사용과 같이 임상적으로 불확실한 결과 공개에 대한 반응으로 환자가 자신의 행동을 설명하는 방법을 탐구합니다.
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회견
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Vos J, Otten W, van Asperen C, Jansen A, Menko F, Tibben A. The counsellees' view of an unclassified variant in BRCA1/2: recall, interpretation, and impact on life. Psychooncology. 2008 Aug;17(8):822-30. doi: 10.1002/pon.1311.
- Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, Krantz I, Waterston LB, Biesecker LG, Biesecker BB. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genet Med. 2017 Aug;19(8):918-925. doi: 10.1038/gim.2016.212. Epub 2017 Jan 19.
- Skinner D, Raspberry KA, King M. The nuanced negative: Meanings of a negative diagnostic result in clinical exome sequencing. Sociol Health Illn. 2016 Nov;38(8):1303-1317. doi: 10.1111/1467-9566.12460. Epub 2016 Aug 19.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 999918124
- 18-HG-N124
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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