Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Volwassen patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen en hun reacties op klinisch onzekere resultaten van exome-sequencing

7 mei 2020 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

Mensen met aandoeningen die onbekend of moeilijk te diagnosticeren zijn, kunnen worden geholpen door een genetische techniek. Het wordt exome-sequencing genoemd. Het helpt ziekten te diagnosticeren door alle gegevens in iemands genetische code te ontsluiten. Maar de resultaten ervan zijn vaak onduidelijk. Onzekere resultaten kunnen problemen opleveren voor artsen en patiënten. Onderzoekers willen meer leren over hoe mensen reageren als ze onzekere resultaten krijgen.

Objectief:

De psychologische en gedragseffecten bestuderen van het verkrijgen van onzekere resultaten van exome-sequencing.

Geschiktheid:

Volwassenen die hebben:

Minstens 6 maanden een diagnostische odyssee gehad. Een voorbeeld is het hebben van klinische symptomen maar geen diagnose.

En had exome-sequencing om tot een diagnose te komen.

Ontwerp:

De deelnemers kiezen een datum en tijd voor hun interview. Ze ondertekenen een formulier om toestemming en autorisatie te geven.

Deelnemers vullen 2 formulieren in. Een daarvan is de Intolerance of Uncertainty Short Form Scale. De andere is de Percepties van Onzekerheden in Genome Sequencing Scale.

Beide schalen vragen hoe het is om klinisch onzekere resultaten te krijgen van exome-sequencing. Ze richten zich op coping en andere gedragsreacties.

De deelnemers krijgen een telefonisch interview. Het duurt 45-60 minuten. Het wordt opgenomen en getranscribeerd.

Aan het begin van het gesprek neemt de onderzoeker het toestemmingsformulier door met de deelnemer. Deelnemers geven gegevens zoals ras, opleiding, inkomen en hoe lang ze al op zoek zijn naar een diagnose.

Deelnemers lezen tijdens het interview hun antwoorden op de 2 schalen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten die exome-sequencing nastreven in hun zoektocht naar diagnose zullen meestal een klinisch onzeker resultaat krijgen. Een klinisch onzeker resultaat is een resultaat met een bepaald niveau van objectieve onzekerheid dat vaak wordt gezien door clinici met betrekking tot de diagnose van een patiënt. Een klinisch onzeker resultaat kan een resultaat zijn dat negatief is, zonder te rapporteren varianten, of dat een of meer varianten bevat die als onzeker worden beschouwd met betrekking tot de oorzaak van de ziekte van een patiënt. Klinisch onzekere resultaten vormen een uitdaging voor zowel zorgverleners als patiënten in de vorm van het vrijgeven en verwerken van onzekere gezondheidsinformatie. Deze verkennende studie heeft tot doel inzicht te krijgen in de psychologische en gedragsmatige impact van het ontvangen van klinisch onzekere resultaten van exome-sequencing. Er zullen semi-gestructureerde telefonische interviews worden gehouden met ongeveer 30-40 volwassen patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen die een klinisch onzeker resultaat hebben gekregen van exome-sequencing. De interviews zullen zich richten op de ervaring van het ontvangen van het klinisch onzekere resultaat, met de nadruk op de beoordeling van onzekerheid, het omgaan ermee en andere affectieve en gedragsmatige reacties. Interviews worden getranscribeerd en onderworpen aan thematische analyse. Inzicht in de manier waarop patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen reageren op klinisch onzekere resultaten van exome-sequencing kan de praktijk van aanbieders informeren over geïnformeerde toestemming voor exome-sequencing en de openbaarmaking van klinisch onzekere resultaten door meer rekening te houden met de zorgen van patiënten en uitdagingen met aanpassing. Deze studie kan ook implicaties identificeren voor interventies om de negatieve effecten van het ontvangen van onzekere genomische informatie te verminderen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

26

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 100 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zullen gegevens worden ontvangen van maximaal 250 potentiële deelnemers om interviews te doen met een steekproef van ongeveer 30-40 deelnemers. Deelnemers zijn volwassen patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen die een van de meest voorkomende soorten klinisch onzekere resultaten hebben ontvangen (negatief resultaat of een of meer varianten van onzekere significantie (VUS's) zonder een bekend pathogeen resultaat) van exome-sequencing. Patiënten zullen worden gerekruteerd uit de Johns Hopkins Hospital Genetics Clinics en het Kennedy Krieger Institute.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

  • Had een diagnostische odyssee van ten minste 6 maanden doorstaan ​​​​voordat hij exome-sequencing kreeg. Een diagnostische odyssee kan worden gedefinieerd als:

    • Een reeks klinische symptomen hebben maar geen diagnose OF
    • Het hebben van een klinische diagnose van een brede ziektecategorie (d.w.z. ataxie, spierdystrofie) maar geen specifieke diagnose OF
    • Het hebben van een klinische diagnose die bestaat uit psychosomatische en/of beschrijvende diagnoses die afzonderlijke symptomen of groepen symptomen afzonderlijk definiëren (d.w.z. migraine, PDS, gewrichtspijn), maar dat verklaart niet het hele fenotype
  • en had exome-sequencing in een poging om de diagnose te stellen
  • en Kreeg na de test counseling voor exome-sequencing door een genetisch adviseur

  • en Kreeg een klinisch onzeker resultaat van exome-sequencing. Voor de doeleinden van deze studie wordt een klinisch onzeker resultaat gedefinieerd als een van de volgende opties:

    • Een of meer VUS'en
    • Een negatief testresultaat (geen gerapporteerde varianten)
  • en openbaarmaking van resultaten voor exome-sequencing vond plaats tussen 1 week en 7 jaar voorafgaand aan het interview

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Exome-sequencingresultaten leverden een genetische diagnose op voor de patiënt die niet in een van de bovenstaande inclusiecategorieën valt
  • Patiënt was jonger dan 18 jaar op het moment van bekendmaking van het klinisch onzekere resultaat
  • Patiënt heeft een cognitieve beperking waardoor hij/zij interviewvragen niet begrijpelijk kan beantwoorden
  • Patiënt kan geen Engels spreken of verstaan

Patiënten die sindsdien een genetische diagnose hebben gekregen (van een ander mechanisme naast hun exome-sequencing-test) kunnen nog steeds deelnemen aan het onderzoek als ze in staat zijn om hun ervaringen te vertellen over het ontvangen van dit soort exome-sequencing-resultaten gedurende de tijd dat ze niet gediagnosticeerd waren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Ander
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Negatief
Volwassen patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen die een niet-informatief negatief resultaat hebben gekregen van de exome-sequentie.
VUS
Volwassen patiënten met niet-gediagnosticeerde aandoeningen die een of meer varianten van onzekere significantie hebben ontvangen van exome-sequentie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Herinnering en waarneming
Tijdsspanne: Interview
Mate waarin de patiënten zich hun klinisch onzekere resultaat herinneren, inclusief hun begrip van de beperkingen van een klinisch onzeker resultaat vanwege de onzekere aard ervan. Het zal ook onderzoeken hoe patiënten de onzekerheid in verband met hun klinisch onzekere resultaat beoordelen, evenals hun perceptie van de relatie tussen hun klinisch onzekere resultaat en de oorzaak van hun ziekte.
Interview
Affectieve en gedragsreacties
Tijdsspanne: Interview
Hoe patiënten hun emotionele reacties op het ontvangen van een klinisch onzeker resultaat van exome-sequencing beschrijven en categoriseren. Het zal ook onderzoeken hoe patiënten hun gedrag beschrijven als reactie op onthullingen van klinisch onzekere resultaten, zoals het gebruik van copingstrategieën en beslissingen om hun resultaten bekend te maken aan familie en vrienden.
Interview

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 augustus 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

7 mei 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

7 mei 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 juli 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juli 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 juli 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

11 mei 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 mei 2020

Laatst geverifieerd

1 mei 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Switzerland

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren