Pacientes adultos con afecciones no diagnosticadas y sus respuestas a resultados clínicamente inciertos de la secuenciación del exoma
Fondo:
Las personas con condiciones que son desconocidas o difíciles de diagnosticar pueden ser ayudadas por una técnica genética. Se llama secuenciación del exoma. Ayuda a diagnosticar enfermedades desbloqueando todos los datos en el código genético de una persona. Pero los resultados a menudo no están claros. Los resultados inciertos pueden plantear problemas a médicos y pacientes. Los investigadores quieren saber más sobre cómo responde la gente cuando obtiene resultados inciertos.
Objetivo:
Estudiar los efectos psicológicos y conductuales de obtener resultados inciertos de la secuenciación del exoma.
Elegibilidad:
Adultos que tienen:
Tuvo una odisea de diagnóstico durante al menos 6 meses. Un ejemplo es tener síntomas clínicos pero no diagnóstico.
Y tuvo secuenciación del exoma para tratar de llegar a un diagnóstico.
Diseño:
Los participantes elegirán una fecha y hora para su entrevista. Firmarán un formulario para dar su consentimiento y autorización.
Los participantes llenarán 2 formularios. Una es la Escala de formato corto de intolerancia a la incertidumbre. El otro es la Percepción de Incertidumbres en la Escala de Secuenciación del Genoma.
Ambas escalas preguntan cómo es obtener resultados clínicamente inciertos de la secuenciación del exoma. Se centran en el afrontamiento y otras respuestas conductuales.
Los participantes tendrán una entrevista telefónica. Tendrá una duración de 45-60 minutos. Será grabado y transcrito.
Al inicio de la llamada, el investigador revisará el formulario de consentimiento con el participante. Los participantes darán datos como raza, educación, ingresos y cuánto tiempo han estado buscando un diagnóstico.
Los participantes leerán sus respuestas a las 2 escalas durante la entrevista.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Johns Hopkins School of Public Health
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Había soportado una odisea de diagnóstico de al menos 6 meses antes de recibir la secuenciación del exoma. Una odisea diagnóstica puede definirse como:
- Tener un conjunto de síntomas clínicos pero sin diagnóstico O
- Tener un diagnóstico clínico de una amplia categoría de enfermedades (es decir, ataxia, distrofia muscular) pero sin diagnóstico específico O
- Tener un diagnóstico clínico compuesto por diagnósticos psicosomáticos y/o descriptivos que definen individualmente síntomas únicos o grupos de síntomas (es decir, migrañas, SII, dolor articular), pero que no explican todo el fenotipo
- y Tenía la secuenciación del exoma en un intento de lograr el diagnóstico
- y Recibió asesoramiento posterior a la prueba para la secuenciación del exoma por parte de un asesor genético
y Recibió un resultado clínicamente incierto de la secuenciación del exoma. A los efectos de este estudio, un resultado clínicamente incierto se define como una de las siguientes opciones:
- Uno o más VUS
- Un resultado de prueba negativo (sin variantes informadas)
- y La divulgación de los resultados de la secuenciación del exoma ocurrió entre 1 semana y 7 años antes de la entrevista.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Los resultados de la secuenciación del exoma proporcionaron un diagnóstico genético para el paciente que no entra en ninguna de las categorías de inclusión anteriores
- El paciente tenía menos de 18 años en el momento de la divulgación del resultado clínicamente incierto
- El paciente tiene una discapacidad cognitiva que le impide responder de manera comprensible las preguntas de la entrevista.
- El paciente no puede hablar o entender inglés
Los pacientes que desde entonces han recibido un diagnóstico genético (de algún otro mecanismo además de su prueba de secuenciación del exoma) aún pueden participar en el estudio si pueden contar sus experiencias sobre la recepción de este tipo de resultado de secuenciación del exoma durante el tiempo que no fueron diagnosticados.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Negativo
Pacientes adultos con condiciones no diagnosticadas que han recibido un resultado negativo no informativo de la secuencia del exoma.
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VUS
Pacientes adultos con afecciones no diagnosticadas que han recibido una o más variantes de significado incierto de la secuencia del exoma.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recuerdo y percepción
Periodo de tiempo: Entrevista
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La medida en que los pacientes recuerdan su resultado clínicamente incierto, incluida su comprensión de las limitaciones de un resultado clínicamente incierto debido a su naturaleza incierta.
También explorará cómo los pacientes evalúan la incertidumbre relacionada con su resultado clínicamente incierto, así como sus percepciones de la relación entre su resultado clínicamente incierto y la causa de su enfermedad.
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Entrevista
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Respuestas afectivas y conductuales
Periodo de tiempo: Entrevista
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Cómo los pacientes describen y categorizan sus reacciones emocionales al recibir un resultado clínicamente incierto de la secuenciación del exoma.
También explorará cómo los pacientes describen su comportamiento en respuesta a divulgaciones de resultados clínicamente inciertos, como el uso de estrategias de afrontamiento y decisiones para divulgar sus resultados a familiares y amigos.
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Entrevista
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Vos J, Otten W, van Asperen C, Jansen A, Menko F, Tibben A. The counsellees' view of an unclassified variant in BRCA1/2: recall, interpretation, and impact on life. Psychooncology. 2008 Aug;17(8):822-30. doi: 10.1002/pon.1311.
- Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, Krantz I, Waterston LB, Biesecker LG, Biesecker BB. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genet Med. 2017 Aug;19(8):918-925. doi: 10.1038/gim.2016.212. Epub 2017 Jan 19.
- Skinner D, Raspberry KA, King M. The nuanced negative: Meanings of a negative diagnostic result in clinical exome sequencing. Sociol Health Illn. 2016 Nov;38(8):1303-1317. doi: 10.1111/1467-9566.12460. Epub 2016 Aug 19.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 999918124
- 18-HG-N124
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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