Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Felnőtt betegek, akiknek nem diagnosztizált állapotai vannak, és válaszaik az exome szekvenálás klinikailag bizonytalan eredményeire

2020. május 7. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Háttér:

Az ismeretlen vagy nehezen diagnosztizálható betegségekben szenvedőket genetikai technika segítheti. Ezt exome szekvenálásnak hívják. Segít a betegség diagnosztizálásában azáltal, hogy feloldja az összes adatot a személy genetikai kódjában. De ennek eredménye gyakran nem egyértelmű. A bizonytalan eredmények problémákat okozhatnak az orvosoknak és a betegeknek. A kutatók többet szeretnének megtudni arról, hogyan reagálnak az emberek, ha bizonytalan eredményeket kapnak.

Célkitűzés:

Tanulmányozni az exome szekvenálásból származó bizonytalan eredmények pszichológiai és viselkedési hatásait.

Jogosultság:

Felnőttek, akiknek:

Diagnosztikai odüsszeán volt legalább 6 hónapig. Példa erre, ha klinikai tünetei vannak, de nincs diagnózis.

És exome szekvenálást végeztek, hogy megpróbálják elérni a diagnózist.

Tervezés:

A résztvevők kiválasztják az interjú dátumát és időpontját. Aláírnak egy nyomtatványt, amelyben beleegyezését és felhatalmazást adnak.

A résztvevők 2 űrlapot töltenek ki. Az egyik a bizonytalanság intoleranciája, rövid forma skála. A másik a Genom Sequencing Scale bizonytalanságának észlelése.

Mindkét skála azt kérdezi, hogy milyen az exome szekvenálás klinikailag bizonytalan eredményeit kapni. A megküzdésre és más viselkedési válaszokra összpontosítanak.

A résztvevők telefonos interjút kapnak. 45-60 percig fog tartani. Rögzítésre és átírásra kerül.

A felhívás kezdetekor a kutató a résztvevővel együtt átnézi a hozzájárulási űrlapot. A résztvevők olyan adatokat adnak meg, mint a faj, az iskolai végzettség, a jövedelem, és hogy mennyi ideig keresik a diagnózist.

A résztvevők az interjú során elolvassák a 2 skálára adott válaszaikat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Azok a betegek, akik a diagnózis felállítása során exome szekvenálást folytatnak, legtöbbször klinikailag bizonytalan eredményt kapnak. A klinikailag bizonytalan eredmény olyan eredmény, amely bizonyos szintű objektív bizonytalanságot tartalmaz, amelyet gyakran tekintenek a klinikusok a páciens diagnózisával kapcsolatban. Klinikailag bizonytalan eredmény lehet az az eredmény, amely negatív, nem tartalmaz jelenthető variánsokat, vagy amely egy vagy több olyan változatot tartalmaz, amelyek a beteg betegségének oka tekintetében bizonytalannak minősülnek. A klinikailag bizonytalan eredmények mind a szolgáltatók, mind a betegek számára kihívást jelentenek a bizonytalan egészségügyi információk közzététele és feldolgozása terén. Ennek a feltáró tanulmánynak az a célja, hogy betekintést nyerjen az exome-szekvenálás klinikailag bizonytalan eredményeinek pszichológiai és viselkedési hatásaiba. Félig strukturált telefonos interjúkat készítenek körülbelül 30-40 olyan felnőtt beteggel, akiknek nem diagnosztizált állapotai vannak, és akik klinikailag bizonytalan eredményt kaptak az exome szekvenálásból. Az interjúk középpontjában a klinikailag bizonytalan eredmény megérkezésének tapasztalata áll, hangsúlyt fektetve a bizonytalanság, a megküzdés és más affektív és viselkedési válaszok értékelésére. Az interjúkat átírják és tematikus elemzésnek vetik alá. Annak megértése, hogy a nem diagnosztizált állapotú betegek hogyan reagálnak az exome szekvenálás klinikailag bizonytalan eredményeire, tájékoztathatja a szolgáltatókat az exome szekvenáláshoz való tájékozott beleegyezés és a klinikailag bizonytalan eredmények nyilvánosságra hozatala körül, mivel jobban figyelembe veszi a betegek aggályait és az alkalmazkodással kapcsolatos kihívásokat. Ez a tanulmány meghatározhatja a bizonytalan genomikai információk fogadásának negatív hatásait csökkentő beavatkozások következményeit is.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

26

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Legfeljebb 250 potenciális résztvevőtől kapnak adatokat, hogy interjúkat készítsenek egy körülbelül 30-40 fős mintával. A résztvevők nem diagnosztizált állapotú felnőtt betegek, akik az egyik leggyakoribb klinikailag bizonytalan eredményt (negatív eredményt vagy egy vagy több bizonytalan jelentőségű változatot (VUS) ismert patogén eredmény nélkül) kaptak az exome szekvenálásból. A betegeket a Johns Hopkins Hospital Genetics Clinics és a Kennedy Krieger Intézet munkatársaiból veszik fel.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • Legalább 6 hónapig tartó diagnosztikai ódüsszeiát élt át, mielőtt exome szekvenálást kapott. A diagnosztikai odüsszeia a következőképpen határozható meg:

    • Egy sor klinikai tünet van, de nincs diagnózis VAGY
    • A betegségek széles kategóriájának klinikai diagnózisa (pl. ataxia, izomdisztrófia), de nincs specifikus diagnózis VAGY
    • Pszichoszomatikus és/vagy leíró diagnózisokból álló klinikai diagnózis, amely egyedi tüneteket vagy tünetcsoportokat határoz meg (pl. migrén, IBS, ízületi fájdalom), de ez nem magyarázza meg a teljes fenotípust
  • és exome szekvenálást végeztek a diagnózis felállítása érdekében
  • és teszt utáni tanácsadást kapott az exome szekvenáláshoz egy genetikai tanácsadótól

  • és klinikailag bizonytalan eredményt kapott az exome szekvenálásból. Ebben a vizsgálatban a klinikailag bizonytalan eredményt a következő lehetőségek egyikeként határozzuk meg:

    • Egy vagy több VUS
    • Negatív teszteredmény (nincs bejelentett változat)
  • és az exome szekvenálás eredményének közzététele az interjú előtt 1 hét és 7 év között történt

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Az exome szekvenálási eredmények olyan genetikai diagnózist adtak a páciens számára, amely nem tartozik a fenti befogadási kategóriák egyikébe sem
  • A páciens 18 évesnél fiatalabb volt a klinikailag bizonytalan eredmény közzététele idején
  • A betegnek kognitív fogyatékossága van, ami miatt nem tudja érthetően válaszolni az interjú kérdéseire
  • A beteg nem beszél vagy nem ért angolul

Azok a betegek, akik azóta genetikai diagnózist kaptak (az exome szekvenálási teszten kívül más mechanizmusból), továbbra is részt vehetnek a vizsgálatban, ha el tudják mesélni az ilyen típusú exome szekvenálási eredmény megszerzésével kapcsolatos tapasztalataikat abban az időben, amikor nem diagnosztizálták őket.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Egyéb
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Negatív
Felnőtt betegek, akiknek nem diagnosztizált állapotai vannak, akik nem informatív negatív eredményt kaptak az exome szekvenciából.
VUS
Felnőtt betegek, akiknek nem diagnosztizált állapotai vannak, akik egy vagy több bizonytalan jelentőségű variánst kaptak az exome szekvenciából.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Visszahívás és észlelés
Időkeret: Interjú
A betegek nagy része emlékszik vissza klinikailag bizonytalan eredményére, beleértve azt is, hogy megértette a klinikailag bizonytalan eredmény korlátait annak bizonytalan természete miatt. Azt is feltárja, hogy a betegek hogyan értékelik a klinikailag bizonytalan eredményükhöz kapcsolódó bizonytalanságot, valamint azt, hogy miként érzékelik a klinikailag bizonytalan eredményük és a betegségük oka közötti kapcsolatot.
Interjú
Affektív és viselkedési válaszok
Időkeret: Interjú
Hogyan írják le és kategorizálják a betegek érzelmi reakcióikat, amikor klinikailag bizonytalan eredményt kapnak az exome szekvenálásból. Azt is megvizsgálja, hogy a betegek hogyan írják le viselkedésüket a klinikailag bizonytalan eredmények közzétételére adott válaszként, mint például a megküzdési stratégiák és az eredményeik családtagjainak és barátainak való közzétételére vonatkozó döntések.
Interjú

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. augusztus 13.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. május 7.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. május 7.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. július 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. július 27.

Első közzététel (Tényleges)

2018. július 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. május 11.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. május 7.

Utolsó ellenőrzés

2020. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in France

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel