Vuxna patienter med odiagnostiserade tillstånd och deras svar på kliniskt osäkra resultat från exomsekvensering

Patienter som eftersträvar exome-sekvensering i sin strävan efter diagnos kommer oftast att få ett kliniskt osäkert resultat. Ett kliniskt osäkert resultat är ett resultat som har en viss nivå av objektiv osäkerhet som ofta betraktas av läkare med avseende på en patients diagnos. Ett kliniskt osäkert resultat kan vara ett resultat som är negativt, utan rapporterbara varianter, eller som inkluderar en eller flera varianter som bedöms som osäkra med hänsyn till orsaken till en patients sjukdom. Kliniskt osäkra resultat innebär utmaningar för både vårdgivare och patienter i form av att avslöja och bearbeta osäker hälsoinformation. Denna explorativa studie syftar till att söka insikt i den psykologiska och beteendemässiga påverkan av att ta emot kliniskt osäkra resultat från exomsekvensering. Semistrukturerade telefonintervjuer kommer att genomföras med cirka 30-40 vuxna patienter med odiagnostiserade tillstånd som har fått kliniskt osäkra resultat från exomsekvensering. Intervjuerna kommer att fokusera på upplevelsen av att ta emot det kliniskt osäkra resultatet, med tonvikt på bedömning av osäkerhet, coping och andra affektiva och beteendemässiga svar. Intervjuer kommer att transkriberas och utsättas för tematisk analys. Att förstå hur patienter med odiagnostiserade tillstånd reagerar på kliniskt osäkra resultat från exomsekvensering kan informera leverantörers praxis kring informerat samtycke för exomesekvensering och avslöjande av kliniskt osäkra resultat genom ett större övervägande av patientproblem och utmaningar med anpassning. Denna studie kan också identifiera implikationer för interventioner för att minska negativa effekter av att ta emot osäker genomisk information.