Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Voksne pasienter med udiagnostiserte tilstander og deres respons på klinisk usikre resultater fra eksomsekvensering

7. mai 2020 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Bakgrunn:

Personer med tilstander som er ukjente eller vanskelige å diagnostisere kan få hjelp av en genetisk teknikk. Det kalles exome-sekvensering. Det hjelper med å diagnostisere sykdom ved å låse opp alle dataene i en persons genetiske kode. Men resultatene fra den er ofte uklare. Usikre resultater kan skape problemer for leger og pasienter. Forskere ønsker å lære mer om hvordan folk reagerer når de får usikre resultater.

Objektiv:

Å studere de psykologiske og atferdsmessige effektene av å få usikre resultater fra eksomsekvensering.

Kvalifisering:

Voksne som har:

Hadde en diagnostisk odyssé i minst 6 måneder. Et eksempel er å ha kliniske symptomer, men ingen diagnose.

Og hadde exome-sekvensering for å prøve å få en diagnose.

Design:

Deltakerne velger dato og klokkeslett for intervjuet. De vil signere et skjema for å gi samtykke og autorisasjon.

Deltakerne fyller ut 2 skjemaer. Den ene er Intolerance of Uncertainty Short Form Scale. Den andre er Perceptions of Uncertainties in Genome Sequencing Scale.

Begge skalaene spør om hvordan det er å få klinisk usikre resultater fra eksomsekvensering. De fokuserer på mestring og andre atferdsreaksjoner.

Deltakerne vil ha et telefonintervju. Det vil vare i 45-60 minutter. Det vil bli tatt opp og transkribert.

Ved starten av utlysningen vil forskeren gjennomgå samtykkeskjemaet med deltakeren. Deltakerne vil gi data som rase, utdanning, inntekt og hvor lenge de har lett etter en diagnose.

Deltakerne vil lese svarene sine på de 2 skalaene under intervjuet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Pasienter som søker eksomsekvensering i sin søken etter diagnose vil oftest få et klinisk usikkert resultat. Et klinisk usikkert resultat er et resultat som har en viss grad av objektiv usikkerhet som ofte sees av klinikere i forhold til en pasients diagnose. Et klinisk usikkert resultat kan være et resultat som er negativt, uten rapporterbare varianter, eller som inkluderer en eller flere varianter som anses som usikre med hensyn til årsaken til en pasients sykdom. Klinisk usikre resultater gir utfordringer for både tilbydere og pasienter i form av utlevering og behandling av usikker helseinformasjon. Denne utforskende studien tar sikte på å søke innsikt i den psykologiske og atferdsmessige virkningen av å motta klinisk usikre resultater fra eksomsekvensering. Semistrukturerte telefonintervjuer vil bli gjennomført med ca. 30-40 voksne pasienter med udiagnostiserte tilstander som har fått klinisk usikre resultat fra eksomsekvensering. Intervjuene vil fokusere på opplevelsen av å motta det klinisk usikre resultatet, med vekt på vurdering av usikkerhet, mestring og andre affektive og atferdsmessige responser. Intervjuer vil bli transkribert og gjenstand for tematisk analyse. Å forstå hvordan pasienter med udiagnostiserte tilstander reagerer på klinisk usikre resultater fra eksomsekvensering kan informere leverandørens praksis rundt informert samtykke for eksomsekvensering og avsløring av klinisk usikre resultater gjennom en større vurdering av pasientens bekymringer og utfordringer med tilpasning. Denne studien kan også identifisere implikasjoner for intervensjoner for å redusere negative effekter av å motta usikker genomisk informasjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

26

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 100 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Data vil mottas fra opptil 250 potensielle deltakere, for å kunne gjøre intervjuer med et utvalg på ca. 30-40 deltakere. Deltakere er voksne pasienter med udiagnostiserte tilstander som har fått en av de vanligste typene klinisk usikre resultater (negativt resultat eller en eller flere varianter av usikker betydning (VUS) uten kjent patogent resultat) fra eksomsekvensering. Pasienter vil bli rekruttert fra Johns Hopkins Hospital Genetics Clinics og Kennedy Krieger Institute.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

  • Hadde gjennomgått en diagnostisk odyssé på minst 6 måneder før jeg fikk exome-sekvensering. En diagnostisk odyssé kan defineres som:

    • Har et sett med kliniske symptomer, men ingen diagnose ELLER
    • Å ha en klinisk diagnose av en bred kategori sykdom (dvs. ataksi, muskeldystrofi), men ingen spesifikk diagnose ELLER
    • Å ha en klinisk diagnose sammensatt av psykosomatiske og/eller beskrivende diagnoser som individuelt definerer enkeltsymptomer eller grupper av symptomer (dvs. migrene, IBS, leddsmerter), men det forklarer ikke hele fenotypen
  • og hadde exome-sekvensering i et forsøk på å oppnå diagnose
  • og mottok rådgivning etter test for eksomsekvensering av en genetisk rådgiver

  • og mottok et klinisk usikkert resultat fra eksomsekvensering. For formålet med denne studien er et klinisk usikkert resultat definert som ett av følgende alternativer:

    • En eller flere VUS-er
    • Et negativt testresultat (ingen rapporterte varianter)
  • og resultatavsløring for eksomsekvensering skjedde alt fra 1 uke til 7 år før intervjuet

UTSLUTTELSESKRITERIER:

  • Eksomsekvenseringsresultater ga en genetisk diagnose for pasienten som ikke faller inn under en av inklusjonskategoriene ovenfor
  • Pasienten var under 18 år på tidspunktet for klinisk usikker resultatavsløring
  • Pasienten har en kognitiv funksjonshemming som hindrer ham/henne i å svare forståelig på intervjuspørsmål
  • Pasienten kan ikke snakke eller forstå engelsk

Pasienter som siden har mottatt en genetisk diagnose (fra en annen mekanisme i tillegg til deres eksomsekvenseringstest) kan fortsatt delta i studien hvis de er i stand til å fortelle om sine erfaringer rundt å motta denne typen eksomsekvenseringsresultat i løpet av tiden de var udiagnostisert.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Annen
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Negativ
Voksne pasienter med udiagnostiserte tilstander som har fått et uinformativt negativt resultat fra eksomsekvens.
VUS
Voksne pasienter med udiagnostiserte tilstander som har mottatt en eller flere varianter av usikker betydning fra eksomsekvens.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tilbakekalling og persepsjon
Tidsramme: Intervju
Omfang av pasientene husker deres klinisk usikre resultat, inkludert deres forståelse av begrensningene ved et klinisk usikkert resultat på grunn av dets usikre natur. Den vil også utforske hvordan pasienter vurderer usikkerheten knyttet til deres klinisk usikre resultat, samt deres oppfatning av sammenhengen mellom deres klinisk usikre resultat og årsaken til deres sykdom.
Intervju
Affektive og atferdsreaksjoner
Tidsramme: Intervju
Hvordan pasienter beskriver og kategoriserer sine emosjonelle reaksjoner på å motta klinisk usikre resultat fra eksomsekvensering. Den vil også utforske hvordan pasienter beskriver atferden sin som respons på klinisk usikre resultatavsløringer, som bruk av mestringsstrategier og beslutninger om å avsløre resultatene til familie og venner.
Intervju

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. august 2018

Primær fullføring (Faktiske)

7. mai 2020

Studiet fullført (Faktiske)

7. mai 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. juli 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juli 2018

Først lagt ut (Faktiske)

30. juli 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

11. mai 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. mai 2020

Sist bekreftet

1. mai 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Oman

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere