Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Voksne patienter med udiagnosticerede tilstande og deres reaktioner på klinisk usikre resultater fra exome-sekvensering

7. maj 2020 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

Mennesker med tilstande, der er ukendte eller svære at diagnosticere, kan blive hjulpet af en genetisk teknik. Det kaldes exome-sekventering. Det hjælper med at diagnosticere sygdom ved at låse op for alle data i en persons genetiske kode. Men resultaterne fra det er ofte uklare. Usikre resultater kan give problemer for læger og patienter. Forskere vil gerne lære mere om, hvordan folk reagerer, når de får usikre resultater.

Objektiv:

At studere de psykologiske og adfærdsmæssige effekter af at få usikre resultater fra exome-sekventering.

Berettigelse:

Voksne, der har:

Havde en diagnostisk odyssé i mindst 6 måneder. Et eksempel er at have kliniske symptomer, men ingen diagnose.

Og havde exome sekventering for at forsøge at nå en diagnose.

Design:

Deltagerne vælger en dato og et tidspunkt for deres samtale. De vil underskrive en formular for at give samtykke og autorisation.

Deltagerne udfylder 2 formularer. Den ene er Intolerance of Uncertainty Short Form Scale. Den anden er Perceptions of Uncertainties in Genome Sequencing Scale.

Begge skalaer spørger om, hvordan det er at få klinisk usikre resultater fra exome-sekventering. De fokuserer på mestring og andre adfærdsmæssige reaktioner.

Deltagerne vil få en telefonsamtale. Det vil vare i 45-60 minutter. Det vil blive optaget og transskriberet.

Ved starten af ​​opkaldet vil forskeren gennemgå samtykkeerklæringen med deltageren. Deltagerne vil give data som race, uddannelse, indkomst og hvor længe de har ledt efter en diagnose.

Deltagerne vil læse deres svar på de 2 skalaer under interviewet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter, der forfølger exome-sekventering i deres søgen efter diagnose, vil oftest modtage et klinisk usikkert resultat. Et klinisk usikkert resultat er et resultat, der har en vis grad af objektiv usikkerhed, som klinikere ofte ser med hensyn til en patients diagnose. Et klinisk usikkert resultat kan være et resultat, der er negativt, uden rapporterbare varianter, eller som omfatter en eller flere varianter, der anses for usikre med hensyn til årsagen til en patients sygdom. Klinisk usikre resultater giver udfordringer for både udbydere og patienter i form af videregivelse og behandling af usikre helbredsoplysninger. Denne eksplorative undersøgelse har til formål at søge indsigt i den psykologiske og adfærdsmæssige påvirkning af at modtage klinisk usikre resultater fra exome-sekventering. Semistrukturerede telefoninterviews vil blive gennemført med ca. 30-40 voksne patienter med udiagnosticerede tilstande, som har modtaget et klinisk usikkert resultat fra exome-sekventering. Interviewene vil fokusere på oplevelsen af ​​at modtage det klinisk usikre resultat, med vægt på vurdering af usikkerhed, mestring og andre affektive og adfærdsmæssige reaktioner. Interviews vil blive transskriberet og udsat for tematisk analyse. Forståelse af, hvordan patienter med udiagnosticerede tilstande reagerer på klinisk usikre resultater fra exome-sekventering, kan informere udbyderes praksis omkring informeret samtykke til exome-sekventering og offentliggørelse af klinisk usikre resultater gennem en større overvejelse af patientens bekymringer og udfordringer med tilpasning. Denne undersøgelse kan også identificere implikationer for interventioner for at reducere negative effekter af at modtage usikker genomisk information.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

26

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Kennedy Krieger Institute
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21205
        • Johns Hopkins School of Public Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Data vil blive modtaget fra op til 250 potentielle deltagere, for at kunne lave interviews med en stikprøve på ca. 30-40 deltagere. Deltagerne er voksne patienter med udiagnosticerede tilstande, som har modtaget en af ​​de mest almindelige typer af klinisk usikre resultater (negativt resultat eller en eller flere varianter af usikker betydning (VUS'er) uden et kendt patogent resultat) fra exom-sekventering. Patienter vil blive rekrutteret fra Johns Hopkins Hospital Genetics Clinics og Kennedy Krieger Institute.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

  • Havde udstået en diagnostisk odyssé på mindst 6 måneder før modtagelse af exome-sekventering. En diagnostisk odyssé kan defineres som:

    • At have et sæt kliniske symptomer, men ingen diagnose ELLER
    • At have en klinisk diagnose af en bred kategori af sygdom (dvs. ataksi, muskeldystrofi), men ingen specifik diagnose ELLER
    • At have en klinisk diagnose sammensat af psykosomatiske og/eller beskrivende diagnoser, der individuelt definerer enkelte symptomer eller grupper af symptomer (dvs. migræne, IBS, ledsmerter), men det forklarer ikke hele fænotypen
  • og havde exome sekventering i et forsøg på at opnå diagnose
  • og modtog post-test rådgivning til exome sekventering af en genetisk rådgiver

  • og modtog et klinisk usikkert resultat fra exome-sekventering. I denne undersøgelses formål defineres et klinisk usikkert resultat som en af ​​følgende muligheder:

    • En eller flere VUS'er
    • Et negativt testresultat (ingen rapporterede varianter)
  • og resultatoplysning for exome-sekventering fandt sted fra 1 uge til 7 år før interviewet

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Exome-sekventeringsresultater gav en genetisk diagnose for patienten, som ikke falder ind under en af ​​ovenstående inklusionskategorier
  • Patienten var under 18 år på tidspunktet for klinisk usikker resultatoplysning
  • Patienten har en kognitiv funktionsnedsættelse, der forhindrer ham/hende i at besvare interviewspørgsmål på en forståelig måde
  • Patienten kan ikke tale eller forstå engelsk

Patienter, der siden har modtaget en genetisk diagnose (fra en anden mekanisme udover deres exome-sekventeringstest) kan stadig deltage i undersøgelsen, hvis de er i stand til at berette om deres oplevelser omkring modtagelse af denne form for exome-sekventeringsresultat i den tid, de var udiagnosticeret.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Negativ
Voksne patienter med udiagnosticerede tilstande, som har modtaget et uinformativt negativt resultat fra exome-sekvens.
VUS
Voksne patienter med udiagnosticerede tilstande, som har modtaget en eller flere varianter af usikker betydning fra exome sekvens.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genkaldelse og opfattelse
Tidsramme: Interview
Omfanget af patienterne husker deres klinisk usikre resultat, herunder deres forståelse af begrænsningerne ved et klinisk usikkert resultat på grund af dets usikre karakter. Det vil også undersøge, hvordan patienter vurderer usikkerheden relateret til deres klinisk usikre resultat, samt deres opfattelse af sammenhængen mellem deres klinisk usikre resultat og årsagen til deres sygdom.
Interview
Affektive og adfærdsmæssige reaktioner
Tidsramme: Interview
Hvordan patienter beskriver og kategoriserer deres følelsesmæssige reaktioner på at modtage et klinisk usikkert resultat fra exome-sekventering. Det vil også undersøge, hvordan patienter beskriver deres adfærd som reaktion på klinisk usikre resultater, såsom brug af mestringsstrategier og beslutninger om at afsløre deres resultater til familie og venner.
Interview

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. maj 2020

Studieafslutning (Faktiske)

7. maj 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. juli 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juli 2018

Først opslået (Faktiske)

30. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. maj 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. maj 2020

Sidst verificeret

1. maj 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999918124
  • 18-HG-N124

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner