Pacientes adultos com condições não diagnosticadas e suas respostas a resultados clinicamente incertos do sequenciamento do exoma
Fundo:
Pessoas com condições desconhecidas ou difíceis de diagnosticar podem ser ajudadas por uma técnica genética. É chamado de sequenciamento do exoma. Ele ajuda a diagnosticar doenças, revelando todos os dados do código genético de uma pessoa. Mas os resultados geralmente não são claros. Resultados incertos podem representar problemas para médicos e pacientes. Os pesquisadores querem saber mais sobre como as pessoas respondem quando obtêm resultados incertos.
Objetivo:
Estudar os efeitos psicológicos e comportamentais de obter resultados incertos do sequenciamento do exoma.
Elegibilidade:
Adultos que possuem:
Teve uma odisseia diagnóstica por pelo menos 6 meses. Um exemplo é ter sintomas clínicos, mas sem diagnóstico.
E teve sequenciamento de exoma para tentar chegar a um diagnóstico.
Projeto:
Os participantes escolherão uma data e hora para a entrevista. Eles assinarão um formulário para dar consentimento e autorização.
Os participantes preencherão 2 formulários. Uma delas é a Escala de Forma Curta de Intolerância à Incerteza. A outra é a Percepção de Incertezas na Escala de Sequenciamento do Genoma.
Ambas as escalas perguntam sobre como é obter resultados clinicamente incertos do sequenciamento do exoma. Eles se concentram no enfrentamento e em outras respostas comportamentais.
Os participantes terão uma entrevista por telefone. Vai durar 45-60 minutos. Será gravado e transcrito.
No início da ligação, o pesquisador revisará o termo de consentimento com o participante. Os participantes fornecerão dados como raça, escolaridade, renda e há quanto tempo procuram um diagnóstico.
Os participantes lerão suas respostas às 2 escalas durante a entrevista.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Kennedy Krieger Institute
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21205
- Johns Hopkins School of Public Health
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Tinha passado por uma odisseia diagnóstica de pelo menos 6 meses antes de receber o sequenciamento do exoma. Uma odisseia diagnóstica pode ser definida como:
- Tendo um conjunto de sintomas clínicos, mas sem diagnóstico OU
- Ter um diagnóstico clínico de uma ampla categoria de doença (ou seja, ataxia, distrofia muscular), mas sem diagnóstico específico OU
- Ter um diagnóstico clínico composto por diagnósticos psicossomáticos e/ou descritivos que definem individualmente sintomas únicos ou grupos de sintomas (i.e. enxaquecas, SII, dor nas articulações), mas que não explicam todo o fenótipo
- e Teve sequenciamento do exoma na tentativa de obter o diagnóstico
- e Recebeu aconselhamento pós-teste para sequenciamento de exoma por um conselheiro genético
e Recebeu um resultado clinicamente incerto do sequenciamento do exoma. Para os propósitos deste estudo, um resultado clinicamente incerto é definido como uma das seguintes opções:
- Um ou mais VUSs
- Um resultado de teste negativo (sem variantes relatadas)
- e A divulgação dos resultados para o sequenciamento do exoma ocorreu de 1 semana a 7 anos antes de ser entrevistado
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Os resultados do sequenciamento do exoma forneceram um diagnóstico genético para o paciente que não se enquadra em nenhuma das categorias de inclusão acima
- O paciente tinha menos de 18 anos no momento da divulgação do resultado clinicamente incerto
- O paciente tem uma deficiência cognitiva que o impede de responder de forma compreensível às perguntas da entrevista
- O paciente não consegue falar ou entender inglês
Os pacientes que receberam um diagnóstico genético desde então (de algum outro mecanismo além do teste de sequenciamento de exoma) ainda podem participar do estudo se puderem relatar suas experiências ao receber esse tipo de resultado de sequenciamento de exoma durante o tempo em que não foram diagnosticados.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Outro
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Negativo
Pacientes adultos com condições não diagnosticadas que receberam um resultado negativo não informativo da sequência do exoma.
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VUS
Pacientes adultos com condições não diagnosticadas que receberam uma ou mais variantes de significado incerto da sequência do exoma.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Recordação e Percepção
Prazo: Entrevista
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Grau de lembrança dos pacientes de seu resultado clinicamente incerto, incluindo sua compreensão das limitações de um resultado clinicamente incerto devido à sua natureza incerta.
Também explorará como os pacientes avaliam a incerteza relacionada ao seu resultado clinicamente incerto, bem como suas percepções da relação entre o resultado clinicamente incerto e a causa de sua doença.
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Entrevista
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Respostas Afetivas e Comportamentais
Prazo: Entrevista
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Como os pacientes descrevem e categorizam suas reações emocionais ao receber resultados clinicamente incertos do sequenciamento do exoma.
Também explorará como os pacientes descrevem seu comportamento em resposta a divulgações de resultados clinicamente incertos, como o uso de estratégias de enfrentamento e decisões de divulgar seus resultados a familiares e amigos.
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Entrevista
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Vos J, Otten W, van Asperen C, Jansen A, Menko F, Tibben A. The counsellees' view of an unclassified variant in BRCA1/2: recall, interpretation, and impact on life. Psychooncology. 2008 Aug;17(8):822-30. doi: 10.1002/pon.1311.
- Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, Krantz I, Waterston LB, Biesecker LG, Biesecker BB. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genet Med. 2017 Aug;19(8):918-925. doi: 10.1038/gim.2016.212. Epub 2017 Jan 19.
- Skinner D, Raspberry KA, King M. The nuanced negative: Meanings of a negative diagnostic result in clinical exome sequencing. Sociol Health Illn. 2016 Nov;38(8):1303-1317. doi: 10.1111/1467-9566.12460. Epub 2016 Aug 19.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 999918124
- 18-HG-N124
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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