携带 16p13.11 CNV 的智障患者通过外显子组测序鉴定第二个分子事件 (SEESIC)
2018年8月22日 更新者：Hospices Civils de Lyon
16p13.11 拷贝数变异被认为是神经发育障碍的易感因素，但可以从正常父母那里遗传。
SEESIC 旨在通过外显子组测序识别第二个分子事件，这些事件可以调节表型并解释家族差异。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
18
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Bron、法国
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有智力障碍并携带 16p13.11 的患者
拷贝数变体。
描述
纳入标准：
- 出现智力障碍的患者
- 携带 16p13.11 的患者 拷贝数变异
- 无需重新采样即可获得患者及其父母的血液 DNA。
- 已同意患者及其父母进行遗传学分析。
排除标准：
- 其他智力障碍诊断（除了 16p13.11 拷贝数变体）已经提出
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
患者
存在智力障碍且之前被诊断为 16p13.11 携带者的患者
使用细胞遗传学微阵列的拷贝数变异。
|
在 16p13.11 之外的智力障碍外显子组数据中检测第二个（可能的）致病分子事件
拷贝数变体。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
外显子组数据的第二个致病分子事件
大体时间：4个月
|
被诊断为 16p13.11 以外（可能）致病变异携带者的参与者人数
根据 ACMG 2015 指南通过外显子组测序进行 CNV
|
4个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Nicolas CHATRON, MD、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2018年9月1日
初级完成 (预期的)
2018年12月1日
研究完成 (预期的)
2019年3月1日
研究注册日期
首次提交
2018年7月5日
首先提交符合 QC 标准的
2018年8月22日
首次发布 (实际的)
2018年8月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年8月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年8月22日
最后验证
2018年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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