Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Toinen molekyylitapahtumien tunnistus Exome-sekvensoinnilla kehitysvammaisille potilaille, jotka kantavat 16p13.11 CNV:tä (SEESIC)

keskiviikko 22. elokuuta 2018 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon
16p13.11 kopiomäärän vaihteluita pidetään hermoston kehityshäiriöiden altistustekijöinä, mutta ne voivat periytyä normaaleista vanhemmista. SEESIC pyrkii tunnistamaan toisia molekyylitapahtumia exome-sekvensoinnilla, jotka voivat moduloida fenotyyppiä ja selittää perheen eroja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

18

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bron, Ranska
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on kehitysvamma ja joilla on 16p13.11 kopionumeron variantti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on kehitysvamma
  • Potilaat, jotka kantavat 16p13.11 kopionumeron variantti
  • Potilaalle ja hänen vanhemmilleen saatavilla veri-DNA ilman uusintanäytteenottoa.
  • Suostumus geneettiseen analyysiin jo potilaalle ja hänen vanhemmilleen.

Poissulkemiskriteerit:

- Muu kehitysvammadiagnoosi (lukuun ottamatta 16p13.11 kopionumeron variantti) on jo esitetty

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat
Potilaat, joilla on kehitysvamma ja jotka on aiemmin diagnosoitu 16p13.11-taudin kantajiksi kopionumerovariantti käyttämällä Cytogenetic Micro Arraya.
Geneettinen: Exome-sekvensointi
Toisen (todennäköisen) patogeenisen molekyylitapahtuman havaitseminen henkisen vamman eksomitiedoista 16p13.11:n jälkeen Kopioi numerovaihtoehto.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Toinen patogeeninen molekyylitapahtuma eksomitiedoissa
Aikaikkuna: 4 kuukautta
Niiden osallistujien määrä, joilla on diagnosoitu (todennäköisen) patogeenisen muunnelman kantaja yli 16p13.11 CNV exome-sekvensoinnilla ACMG 2015 -ohjeiden mukaisesti
4 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Lauantai 1. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. heinäkuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. elokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 23. elokuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 23. elokuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. elokuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. elokuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 69HCL17_0693

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Henkinen vamma

Kliiniset tutkimukset Exome-sekvensointi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tanzania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa