Identificação de segundo evento molecular por sequenciamento de exoma para pacientes com deficiência intelectual portadores de CNVs 16p13.11 (SEESIC)
22 de agosto de 2018 atualizado por: Hospices Civils de Lyon
As variações do número de cópias 16p13.11 são consideradas como fatores de predisposição para distúrbios do neurodesenvolvimento, mas podem ser herdadas de pais normais.
O SEESIC visa identificar segundos eventos moleculares por sequenciamento de exoma que possam modular o fenótipo e explicar discrepâncias familiares.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
18
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Bron, França
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com deficiência intelectual e portadores de 16p13.11
variante de número de cópia.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com deficiência intelectual
- Pacientes portadores de um 16p13.11 variante de número de cópia
- DNA de sangue disponível sem nova amostragem para o paciente e seus pais.
- Consentimento para análise genética já para o paciente e seus pais.
Critério de exclusão:
- Outro diagnóstico de deficiência intelectual (à parte 16p13.11 variante do número da cópia) já colocado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes
Pacientes com deficiência intelectual e previamente diagnosticados como portadores do vírus 16p13.11
variante do número de cópias usando Cytogenetic Micro Array.
|
Detecção de um segundo (provável) evento molecular patogênico em dados de exoma para deficiência intelectual além do 16p13.11
Variante de número de cópia.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Segundo evento molecular patogênico em dados de exoma
Prazo: 4 meses
|
Número de participantes diagnosticados como portadores de uma (provável) variação patogênica além de 16p13.11
CNV através do sequenciamento do exoma de acordo com as diretrizes ACMG 2015
|
4 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Antecipado)
1 de setembro de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de março de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de julho de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
22 de agosto de 2018
Primeira postagem (Real)
23 de agosto de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
23 de agosto de 2018
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
22 de agosto de 2018
Última verificação
1 de agosto de 2018
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL17_0693
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Sequenciamento de exoma
-
Imperial College London Diabetes CentreDesconhecidoDistúrbios Mendelianos | Desordem genética | Nova mutação | Distúrbio hereditário | Mutação De Novo | Doença hereditária | Defeitos de Gene ÚnicoEmirados Árabes Unidos