Identification d'un deuxième événement moléculaire par séquençage de l'exome pour les patients handicapés mentaux porteurs de CNV 16p13.11 (SEESIC)
22 août 2018 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon
Les variations du nombre de copies 16p13.11 sont considérées comme des facteurs de prédisposition aux troubles neurodéveloppementaux mais peuvent être héritées de parents normaux.
SEESIC vise à identifier de seconds événements moléculaires par séquençage de l'exome qui pourraient moduler le phénotype et expliquer les discordances familiales.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
18
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Bron, France
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients présentant une déficience intellectuelle et porteurs d'un 16p13.11
copier la variante du numéro.
La description
Critère d'intégration:
- Patients présentant une déficience intellectuelle
- Patients porteurs d'un 16p13.11 copier la variante du numéro
- ADN sanguin disponible sans rééchantillonnage pour le patient et ses parents.
- Consentement à l'analyse génétique déjà pour le patient et ses parents.
Critère d'exclusion:
- Autre diagnostic de déficience intellectuelle (hors 16p13.11 variante de numéro de copie) déjà posée
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Les patients
Patients présentant une déficience intellectuelle et préalablement diagnostiqués comme porteurs d'un 16p13.11
copier la variante du nombre à l'aide de Cytogenetic Micro Array.
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Détection d'un deuxième événement moléculaire pathogène (probable) sur les données d'exome pour la déficience intellectuelle au-delà du 16p13.11
Variante de numéro de copie.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Deuxième événement moléculaire pathogène sur les données d'exome
Délai: 4 mois
|
Nombre de participants diagnostiqués comme porteurs d'une variation pathogène (probable) au-delà de 16p13.11
CNV par séquençage de l'exome selon les directives ACMG 2015
|
4 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils De Lyon
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 septembre 2018
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2018
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
5 juillet 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
22 août 2018
Première publication (Réel)
23 août 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
23 août 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
22 août 2018
Dernière vérification
1 août 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 69HCL17_0693
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Séquençage de l'exome
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Tianjin Medical University Second HospitalInconnue
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Hospices Civils de LyonInconnue
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