Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Második molekuláris esemény azonosítás exome szekvenálás segítségével 16p13.11 CNV-t hordozó, értelmi fogyatékos betegek számára (SEESIC)

2018. augusztus 22. frissítette: Hospices Civils de Lyon
A 16p13.11 kópiaszám-variációkat az idegrendszeri fejlődési rendellenességek hajlamosító tényezőjének tekintik, de örökölhetők normális szülőktől. A SEESIC célja a második molekuláris események azonosítása exome szekvenálás segítségével, amelyek módosíthatják a fenotípust és megmagyarázhatják a családi eltéréseket.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

18

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bron, Franciaország
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Értelmi fogyatékossággal élő, 16p13.11 példányszám változat.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Értelmi fogyatékossággal élő betegek
  • 16p13.11 példányszám változat
  • A vér DNS-e újbóli mintavétel nélkül elérhető a beteg és szülei számára.
  • Hozzájárulás a genetikai elemzéshez már a beteg és szülei számára.

Kizárási kritériumok:

- Egyéb értelmi fogyatékosság diagnózisa (kivéve 16p13.11 példányszám változat) már feltett

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Betegek
Intellektuális fogyatékossággal élő, korábban 16p13.11 hordozóként diagnosztizált betegek példányszámú változat Cytogenetic Micro Array használatával.
Genetikai: Exome szekvenálás
Egy második (valószínűleg) patogén molekuláris esemény kimutatása az értelmi fogyatékosságra vonatkozó exome adatokon a 16p13.11-en túl Számváltozat másolata.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Második patogén molekuláris esemény az exome adatokon
Időkeret: 4 hónap
Azon résztvevők száma, akiknél (valószínűleg) patogén variáció hordozójaként diagnosztizálták a 16p13.11 értéket meghaladó CNV exome szekvenálással az ACMG 2015 irányelvei szerint
4 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Hospices Civils de Lyon

Nyomozók

  • Tanulmányi igazgató: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Várható)

2018. szeptember 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2019. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. július 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. augusztus 22.

Első közzététel (Tényleges)

2018. augusztus 23.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2018. augusztus 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. augusztus 22.

Utolsó ellenőrzés

2018. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 69HCL17_0693

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Exome szekvenálás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Uganda

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel