Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация второго молекулярного события путем секвенирования экзома у пациентов с умственной отсталостью, несущих 16p13.11 CNV (SEESIC)

22 августа 2018 г. обновлено: Hospices Civils de Lyon
Вариации числа копий 16p13.11 считаются факторами предрасположенности к нарушениям развития нервной системы, но могут быть унаследованы от нормальных родителей. SEESIC направлен на идентификацию вторичных молекулярных событий путем секвенирования экзома, которые могут модулировать фенотип и объяснять семейные несоответствия.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

18

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Bron, Франция
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с умственной отсталостью и носители 16p13.11 вариант номера копии.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с умственной отсталостью
  • Пациенты, несущие 16p13.11 вариант номера копии
  • ДНК крови доступна без повторного забора для пациента и его родителей.
  • Согласие на генетический анализ уже у пациента и его родителей.

Критерий исключения:

- Другой диагноз умственной отсталости (кроме 16p13.11 вариант номера копии) уже ставил

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты
Пациенты с умственной отсталостью, ранее диагностированные как носители гена 16p13.11. вариант номера копии с использованием Cytogenetic Micro Array.
Генетический: Секвенирование экзома
Обнаружение второго (вероятного) патогенного молекулярного события в экзомных данных об умственной отсталости после 16p13.11 Копировать вариант номера.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Второе патогенное молекулярное событие по экзомным данным
Временное ограничение: 4 месяца
Количество участников, у которых диагностирован носитель (вероятной) патогенной вариации за пределами 16p13.11 CNV посредством секвенирования экзома в соответствии с рекомендациями ACMG 2015 г.
4 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospices Civils de Lyon

Следователи

  • Директор по исследованиям: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 сентября 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 марта 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 июля 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 августа 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

23 августа 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

23 августа 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

22 августа 2018 г.

Последняя проверка

1 августа 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 69HCL17_0693

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Секвенирование экзома

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Qatar

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться