16p13.11 CNV を保有する知的障害患者のエクソームシーケンシングによる 2 番目の分子イベントの同定 (SEESIC)
2018年8月22日 更新者：Hospices Civils de Lyon
16p13.11 コピー数のバリエーションは、神経発達障害の素因と考えられていますが、正常な親から継承される可能性があります。
SEESIC は、表現型を調節し、家族の不一致を説明できるエクソーム シーケンスによって 2 番目の分子イベントを識別することを目指しています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
18
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Bron、フランス
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-知的障害を呈し、16p13.11を保持している患者
コピー番号バリアント。
説明
包含基準:
- 知的障害のある患者
- 16p13.11を保有する患者 コピー番号バリアント
- 患者とその両親のために再サンプリングなしで利用できる血液DNA。
- 患者とその両親の遺伝子解析への同意がすでに得られていること。
除外基準:
- 知的障害のその他の診断 (別紙 16p13.11 コピー番号バリアント) 既にポーズ
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
忍耐
-知的障害を呈し、以前に16p13.11の保因者と診断された患者
Cytogenetic Micro Array を使用したコピー数バリアント。
|
16p13.11 を超える知的障害のエクソーム データでの 2 番目の (可能性の高い) 病原性分子イベントの検出
番号バリアントをコピーします。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
エクソームデータにおける 2 番目の病原性分子イベント
時間枠：4ヶ月
|
16p13.11を超える（可能性の高い）病原性変異の保因者と診断された参加者の数
ACMG 2015 ガイドラインに従ったエクソームシーケンスによる CNV
|
4ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- スタディディレクター：Nicolas CHATRON, MD、Hospices Civils de Lyon
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2018年9月1日
一次修了 (予想される)
2018年12月1日
研究の完了 (予想される)
2019年3月1日
試験登録日
最初に提出
2018年7月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年8月22日
最初の投稿 (実際)
2018年8月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年8月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年8月22日
最終確認日
2018年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
エクソームシーケンスの臨床試験
-
Karl Landsteiner University of Health SciencesMedical University of Vienna; University Hospital Tuebingen; Technical University of Munich; Instituto... と他の協力者完了
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...募集
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...まだ募集していません乳がん | 卵巣がん | リンチ症候群 | 腸ポリポーシス
-
Helix, IncMedical University of South Carolina; University Health Network, Toronto; Ohio State University; HealthPartners Institute と他の協力者募集
-
Thomas Jefferson University募集
-
University of California, San FranciscoEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); National... と他の協力者積極的、募集していない
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Istituto Auxologico Italiano; Politecnico di Milano; Centro Cardiologico Monzino積極的、募集していないTTP - 血栓性血小板減少性紫斑病イタリア