Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace druhé molekulární události pomocí sekvenování Exome pro pacienty s mentálním postižením nesoucí 16p13.11 CNV (SEESIC)

22. srpna 2018 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Variace počtu kopií 16p13.11 jsou považovány za predispoziční faktory pro neurovývojové poruchy, ale mohou být zděděny od normálních rodičů. SEESIC se zaměřuje na identifikaci druhých molekulárních událostí pomocí sekvenování exomů, které by mohly modulovat fenotyp a vysvětlit familiární nesrovnalosti.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

18

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nicolas CHATRON, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s mentálním postižením a nesoucí 16p13.11 varianta čísla kopie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s mentálním postižením
  • Pacienti nesoucí 16p13.11 varianta čísla kopie
  • Krevní DNA dostupná bez opakovaného odběru vzorků pro pacienta a jeho rodiče.
  • Souhlas s genetickou analýzou již pro pacienta a jeho rodiče.

Kritéria vyloučení:

- Jiná diagnóza mentálního postižení (kromě 16p13.11 varianta čísla kopie) již položena

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti
Pacienti s mentálním postižením a dříve diagnostikovaní jako přenašeči 16p13.11 varianta počtu kopií pomocí Cytogenetic Micro Array.
Genetický: Exomové sekvenování
Detekce druhé (pravděpodobné) patogenní molekulární události na datech exomu pro mentální postižení přesahující 16p13.11 Kopírovat variantu čísla.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Druhá patogenní molekulární událost na datech exomu
Časové okno: 4 měsíce
Počet účastníků diagnostikovaných jako nositelé (pravděpodobné) patogenní variace nad 16p13.11 CNV prostřednictvím sekvenování exomu podle pokynů ACMG 2015
4 měsíce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. září 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. března 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. srpna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

23. srpna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. srpna 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. srpna 2018

Naposledy ověřeno

1. srpna 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL17_0693

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Exomové sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit