Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Andre molekylær hendelsesidentifikasjon ved eksomsekvensering for intellektuelt funksjonshemmede pasienter som bærer 16p13.11 CNV-er (SEESIC)

22. august 2018 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
16p13.11 kopiantallvariasjoner anses som predisposisjonsfaktorer for nevroutviklingsforstyrrelser, men kan arves fra normale foreldre. SEESIC tar sikte på å identifisere sekundære molekylære hendelser ved eksomsekvensering som kan modulere fenotypen og forklare familiære avvik.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

18

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med utviklingshemming og bærer en 16p13.11 kopinummervariant.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter med utviklingshemming
  • Pasienter som bærer en 16p13.11 kopinummervariant
  • Blod-DNA tilgjengelig uten ny prøvetaking for pasienten og hans foreldre.
  • Samtykke til genetikkanalyse allerede for pasienten og hans foreldre.

Ekskluderingskriterier:

- Annen diagnose for utviklingshemning (bortsett fra 16p13.11 kopinummervariant) allerede posert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter
Pasienter med utviklingshemming og tidligere diagnostisert som bærere av en 16p13.11 kopinummervariant ved hjelp av Cytogenetic Micro Array.
Genetisk: Exome-sekvensering
Påvisning av en andre (sannsynlig) patogen molekylær hendelse på eksomdata for intellektuell funksjonshemming utover 16p13.11 Kopinummervariant.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Andre patogene molekylære hendelse på eksomdata
Tidsramme: 4 måneder
Antall deltakere diagnostisert som bærer av en (sannsynlig) patogen variasjon utover 16p13.11 CNV gjennom eksomsekvensering i henhold til ACMG 2015 retningslinjer
4 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Studieleder: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. september 2018

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2018

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. juli 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. august 2018

Først lagt ut (Faktiske)

23. august 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. august 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. august 2018

Sist bekreftet

1. august 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL17_0693

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Intellektuell funksjonshemming

Kliniske studier på Exome-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Rwanda

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere