Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja drugiego zdarzenia molekularnego za pomocą sekwencjonowania eksomu u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną z 16p13.11 CNV (SEESIC)

22 sierpnia 2018 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon
Warianty liczby kopii 16p13.11 są uważane za czynniki predysponujące do zaburzeń neurorozwojowych, ale mogą być dziedziczone od normalnych rodziców. SEESIC ma na celu identyfikację drugich zdarzeń molekularnych poprzez sekwencjonowanie egzomu, które mogłyby modulować fenotyp i wyjaśniać rozbieżności rodzinne.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

18

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bron, Francja
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną i noszący 16p13.11 wariant numeru kopii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną
  • Pacjenci z 16p13.11 wariant numeru kopii
  • DNA krwi dostępne bez ponownego pobierania próbek dla pacjenta i jego rodziców.
  • Zgoda na analizę genetyczną już dla pacjenta i jego rodziców.

Kryteria wyłączenia:

- Inna diagnoza niepełnosprawności intelektualnej (oprócz 16p13.11 wariant numeru kopii) już postawiony

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Pacjenci z niepełnosprawnością intelektualną, wcześniej zdiagnozowani jako nosiciele 16p13.11 wariant liczby kopii przy użyciu cytogenetycznej mikromacierzy.
Genetyczny: Sekwencjonowanie egzomu
Wykrywanie drugiego (prawdopodobnego) patogennego zdarzenia molekularnego na podstawie danych exome dla niepełnosprawności intelektualnej poza 16p13.11 Kopiuj wariant numeru.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Drugie patogenne zdarzenie molekularne na danych exome
Ramy czasowe: 4 miesiące
Liczba uczestników zdiagnozowanych jako nosiciele (prawdopodobnej) zmienności patogennej poza 16p13.11 CNV poprzez sekwencjonowanie egzomu zgodnie z wytycznymi ACMG 2015
4 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 września 2018

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 lipca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 sierpnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 sierpnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL17_0693

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie intelektualne

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie egzomu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Arab Emirates

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj