Identificación de segundo evento molecular mediante secuenciación del exoma para pacientes con discapacidad intelectual portadores de CNV 16p13.11 (SEESIC)
22 de agosto de 2018 actualizado por: Hospices Civils de Lyon
Las variaciones del número de copias de 16p13.11 se consideran factores de predisposición para los trastornos del neurodesarrollo, pero pueden heredarse de padres normales.
SEESIC tiene como objetivo identificar segundos eventos moleculares mediante la secuenciación del exoma que podrían modular el fenotipo y explicar las discrepancias familiares.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
18
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Bron, Francia
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes que presenten discapacidad intelectual y porten un 16p13.11
variante de número de copia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que presentan discapacidad intelectual
- Pacientes portadores de un 16p13.11 variante de número de copia
- ADN sanguíneo disponible sin remuestreo para el paciente y sus padres.
- Consentimiento para análisis genéticos ya para el paciente y sus padres.
Criterio de exclusión:
- Otro diagnóstico por discapacidad intelectual (aparte 16p13.11 variante de número de copia) ya planteada
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Pacientes
Pacientes que presenten discapacidad intelectual y previamente diagnosticados como portadores de un 16p13.11
variante del número de copias utilizando Cytogenetic Micro Array.
|
Detección de un segundo evento molecular patógeno (probable) en los datos del exoma para la discapacidad intelectual más allá del 16p13.11
Variante de número de copia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Segundo evento molecular patógeno en los datos del exoma
Periodo de tiempo: 4 meses
|
Número de participantes diagnosticados como portadores de una (probable) variación patogénica más allá de 16p13.11
NVC mediante secuenciación del exoma según las guías ACMG 2015
|
4 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils De Lyon
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de septiembre de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de marzo de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de julio de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de agosto de 2018
Publicado por primera vez (Actual)
23 de agosto de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de agosto de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de agosto de 2018
Última verificación
1 de agosto de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL17_0693
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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Ensayos clínicos sobre Secuenciación del exoma
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Tianjin Medical University Second HospitalDesconocido
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Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteReclutamiento