Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av andra molekylära händelser genom exomsekvensering för intellektuellt funktionshindrade patienter som bär 16p13.11 CNVs (SEESIC)

22 augusti 2018 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon
16p13.11 variationer i antal kopior anses vara predispositionsfaktorer för neuroutvecklingsstörningar men kan ärvas från normala föräldrar. SEESIC syftar till att identifiera sekundära molekylära händelser genom exomsekvensering som kan modulera fenotypen och förklara familjära avvikelser.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

18

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bron, Frankrike
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter som uppvisar intellektuell funktionsnedsättning och bär en 16p13.11 kopia nummer variant.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med intellektuell funktionsnedsättning
  • Patienter som bär en 16p13.11 kopia nummer variant
  • Blod-DNA tillgängligt utan omprov för patienten och hans föräldrar.
  • Samtycke till genetisk analys redan för patienten och hans föräldrar.

Exklusions kriterier:

- Annan diagnos för intellektuell funktionsnedsättning (förutom 16p13.11 kopia nummer variant) redan ställts

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter
Patienter med intellektuell funktionsnedsättning och tidigare diagnostiserade som bärare av en 16p13.11 kopia nummervariant med Cytogenetic Micro Array.
Genetisk: Exome-sekvensering
Detektering av en andra (sannolikt) patogen molekylär händelse på exomdata för intellektuell funktionsnedsättning bortom 16p13.11 Kopiera nummervariant.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Andra patogena molekylära händelsen på exomdata
Tidsram: 4 månader
Antal deltagare diagnostiserade som bärare av en (sannolikt) patogen variation utöver 16p13.11 CNV genom exomsekvensering enligt ACMG 2015 riktlinjer
4 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Utredare

  • Studierektor: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 september 2018

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 mars 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 juli 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

22 augusti 2018

Första postat (Faktisk)

23 augusti 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 augusti 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 augusti 2018

Senast verifierad

1 augusti 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL17_0693

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Exome-sekvensering

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera