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Identificazione del secondo evento molecolare mediante sequenziamento dell'esoma per pazienti con disabilità intellettive portatori di CNV 16p13.11 (SEESIC)

22 agosto 2018 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon
Le variazioni del numero di copie 16p13.11 sono considerate fattori di predisposizione per i disturbi dello sviluppo neurologico, ma possono essere ereditate da genitori normali. SEESIC mira a identificare i secondi eventi molecolari mediante il sequenziamento dell'esoma che potrebbero modulare il fenotipo e spiegare le discrepanze familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

18

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bron, Francia
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti che presentano disabilità intellettiva e portatori di un 16p13.11 numero di copia variante.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti che presentano disabilità intellettiva
  • Pazienti portatori di un 16p13.11 numero di copia variante
  • DNA del sangue disponibile senza ricampionamento per il paziente e i suoi genitori.
  • Consenso per l'analisi genetica già per il paziente ei suoi genitori.

Criteri di esclusione:

- Altra diagnosi per disabilità intellettiva (a parte 16p13.11 copia numero variante) già posato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti
Pazienti che presentano disabilità intellettiva e precedentemente diagnosticati come portatori di un 16p13.11 copia numero variante utilizzando Cytogenetic Micro Array.
Genetico: Sequenziamento dell'esoma
Rilevazione di un secondo (probabile) evento molecolare patogeno sui dati dell'esoma per la disabilità intellettiva oltre il 16p13.11 Copia Numero Variante.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Secondo evento molecolare patogeno sui dati dell'esoma
Lasso di tempo: 4 mesi
Numero di partecipanti diagnosticati come portatori di una (probabile) variazione patogena oltre 16p13.11 CNV attraverso il sequenziamento dell'esoma secondo le linee guida ACMG 2015
4 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Direttore dello studio: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 settembre 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 marzo 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 agosto 2018

Primo Inserito (Effettivo)

23 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 agosto 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 agosto 2018

Ultimo verificato

1 agosto 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL17_0693

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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