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Zweite molekulare Ereignisidentifizierung durch Exomsequenzierung für geistig behinderte Patienten, die 16p13.11 CNVs tragen (SEESIC)

22. August 2018 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon
Variationen der 16p13.11-Kopienzahl gelten als Prädispositionsfaktoren für neurologische Entwicklungsstörungen, können aber von normalen Eltern vererbt werden. SEESIC zielt darauf ab, zweite molekulare Ereignisse durch Exomsequenzierung zu identifizieren, die den Phänotyp modulieren und familiäre Diskrepanzen erklären könnten.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich
        • Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit geistiger Behinderung und einem 16p13.11 Exemplarnummer Variante.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit geistiger Behinderung
  • Patienten mit einem 16p13.11 Exemplarnummer Variante
  • Blut-DNA ohne erneute Probenahme für den Patienten und seine Eltern verfügbar.
  • Einwilligung zur genetischen Analyse bereits für den Patienten und seine Eltern.

Ausschlusskriterien:

- Andere Diagnose für geistige Behinderung (abgesehen von 16p13.11 Exemplarnummer Variante) bereits gestellt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten
Patienten mit geistiger Behinderung, die zuvor als Träger eines 16p13.11 diagnostiziert wurden Kopienzahlvariante unter Verwendung von Cytogenetic Micro Array.
Genetisch: Exom-Sequenzierung
Nachweis eines zweiten (wahrscheinlichen) pathogenen molekularen Ereignisses in Exomdaten für geistige Behinderung jenseits von 16p13.11 Nummernvariante kopieren.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zweites pathogenes molekulares Ereignis auf Exomdaten
Zeitfenster: 4 Monate
Anzahl der Teilnehmer, die über 16p13.11 hinaus als Träger einer (wahrscheinlich) pathogenen Variation diagnostiziert wurden CNV durch Exomsequenzierung gemäß ACMG 2015-Richtlinien
4 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Ermittler

  • Studienleiter: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. September 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2018

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. März 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Juli 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

22. August 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. August 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. August 2018

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. August 2018

Zuletzt verifiziert

1. August 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 69HCL17_0693

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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