16p13.11 CNV를 보유한 지적 장애 환자를 위한 엑솜 시퀀싱에 의한 두 번째 분자 이벤트 식별 (SEESIC)
2018년 8월 22일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
16p13.11 복제 수 변이는 신경 발달 장애의 소인 요인으로 간주되지만 정상적인 부모로부터 유전될 수 있습니다.
SEESIC은 표현형을 조절하고 가족 불일치를 설명할 수 있는 엑솜 시퀀싱을 통해 두 번째 분자 이벤트를 식별하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (예상)
18
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Bron, 프랑스
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
지적 장애가 있고 16p13.11을 가지고 있는 환자
사본 번호 변형.
설명
포함 기준:
- 지적 장애를 나타내는 환자
- 16p13.11을 소지한 환자 사본 번호 변형
- 환자와 그의 부모를 위해 재샘플링 없이 혈액 DNA를 사용할 수 있습니다.
- 환자와 그의 부모에 대한 유전학 분석에 대한 동의.
제외 기준:
- 기타 지적장애진단(별도 16p13.11) 사본 번호 변형) 이미 제기됨
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
환자
지적 장애가 있고 이전에 16p13.11 보균자로 진단받은 환자
Cytogenetic Micro Array를 사용한 복제 수 변형.
|
16p13.11 이외의 지적 장애에 대한 엑솜 데이터에서 두 번째(가능성이 있는) 병원성 분자 이벤트 감지
번호 변형을 복사하십시오.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
엑솜 데이터에 대한 두 번째 병원성 분자 이벤트
기간: 4개월
|
16p13.11을 초과하는 (가능성이 있는) 병원성 변이의 운반자로 진단된 참가자 수
ACMG 2015 가이드라인에 따른 엑솜 시퀀싱을 통한 CNV
|
4개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils de Lyon
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2018년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2018년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2019년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 7월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 8월 22일
처음 게시됨 (실제)
2018년 8월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 8월 22일
마지막으로 확인됨
2018년 8월 1일
추가 정보
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