Tweede moleculaire gebeurtenisidentificatie door exome-sequencing voor patiënten met een verstandelijke beperking die 16p13.11 CNV's dragen (SEESIC)
22 augustus 2018 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon
16p13.11 variaties in het aantal kopieën worden beschouwd als predispositiefactoren voor neurologische ontwikkelingsstoornissen, maar kunnen worden geërfd van normale ouders.
SEESIC is gericht op het identificeren van tweede moleculaire gebeurtenissen door middel van exome-sequencing die het fenotype zou kunnen moduleren en familiale discrepanties zou kunnen verklaren.
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
18
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Bron, Frankrijk
- Hôpital Femme Mère Enfant (Groupement Hospitalier Est)
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met een verstandelijke beperking en drager van een 16p13.11
exemplaar nummer variant.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een verstandelijke beperking
- Patiënten met een 16p13.11 exemplaar nummer variant
- Bloed-DNA beschikbaar zonder herbemonstering voor de patiënt en zijn ouders.
- Toestemming voor genetische analyse al voor de patiënt en zijn ouders.
Uitsluitingscriteria:
- Andere diagnose voor verstandelijke beperking (behalve 16p13.11 kopie nummer variant) al geposeerd
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten
Patiënten met een verstandelijke beperking en eerder gediagnosticeerd als dragers van een 16p13.11
kopieernummervariant met behulp van Cytogenetic Micro Array.
|
Detectie van een tweede (waarschijnlijk) pathogene moleculaire gebeurtenis op exome-gegevens voor intellectuele achterstand na 16p13.11
Nummervariant kopiëren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Tweede pathogene moleculaire gebeurtenis op exome-gegevens
Tijdsspanne: 4 maanden
|
Aantal deelnemers gediagnosticeerd als drager van een (waarschijnlijke) pathogene variatie na 16p13.11
CNV door middel van exome-sequencing volgens ACMG 2015-richtlijnen
|
4 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Nicolas CHATRON, MD, Hospices Civils De Lyon
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 september 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2018
Studie voltooiing (Verwacht)
1 maart 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
5 juli 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
22 augustus 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 augustus 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
23 augustus 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
22 augustus 2018
Laatst geverifieerd
1 augustus 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL17_0693
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .