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骨化三醇单药治疗 X 连锁低磷血症

2026年4月16日 更新者：Eva Liu、Massachusetts General Hospital

骨化三醇单药治疗 X 连锁低磷血症：对矿物质离子、生长和骨骼参数的影响

招募的 XLH 儿童和成人将单独使用骨化三醇（不补充磷酸盐）治疗一年，在此期间骨化三醇的剂量将在治疗的前 3 个月内增加。 研究人员假设，单独治疗成人和儿童 XLH 将改善血清磷酸盐水平和骨骼矿化，而不会导致肾脏钙化增加。 该研究还将检查骨化三醇疗法是否会改善儿童的生长。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (实际的)

16

阶段

  • 第一阶段早期

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • Massachusetts General Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 至 70年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • XLH 的临床诊断具有排除男性对男性传播的家族史，或 PHEX 突变基因型阳性
  • 血清 PTH 水平低于正常上限的 1.5 倍
  • 血清钙水平低于 10.0 mg/dl
  • eGFR >= 60 毫升/分钟/1.73 平方米
  • 25(OH) 维生素 D 水平 >= 20 ng/dL

排除标准：

  • 已知对骨化三醇过敏
  • 怀孕或哺乳
  • 使用骨骼活性剂，如双膦酸盐、特立帕肽、SERMS、激素替代疗法和仅含黄体酮的避孕药（绝经前妇女使用复方口服避孕药不是排除标准）。
  • 在研究前两周不愿或不能停止骨化三醇和磷酸盐治疗
  • 在过去两周内接受过西那卡塞治疗
  • 目前使用生长激素治疗
  • 使用利尿剂或改变肾脏处理矿物质离子的药物。
  • 在过去 12 个月内使用糖皮质激素超过 14 天，吸入剂除外。
  • 除皮肤基底细胞癌和鳞状细胞癌外的恶性肿瘤病史。
  • 根据 DSM-5 的重要精神疾病史。
  • 根据 DSM-5 的物质使用障碍。
  • 严重的心肺疾病（不稳定的 CAD 或 D 期 ACC/AHA 心力衰竭）。
  • 入组前 24 个月内没有血清钙、磷酸盐和肌酐的实验室值。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：患有 XLH 的成人
患有 X 连锁低磷血症的成人将接受优化剂量的骨化三醇（不补充磷酸盐）治疗一年
药品：骨化三醇
患有 X 连锁低磷血症的成人和儿童（3-17 岁）将接受骨化三醇治疗，无需补充磷酸盐。 在研究的前三个月，将增加和优化骨化三醇的剂量。 骨化三醇是一种每天服用一次的口服药物。
其他名称：
  • 1,25 二羟基维生素 D
实验性的：XLH 儿童
患有 X 连锁低磷血症的儿童（3-17 岁）将接受优化剂量的骨化三醇（不补充磷酸盐）治疗一年
药品：骨化三醇
患有 X 连锁低磷血症的成人和儿童（3-17 岁）将接受骨化三醇治疗，无需补充磷酸盐。 在研究的前三个月，将增加和优化骨化三醇的剂量。 骨化三醇是一种每天服用一次的口服药物。
其他名称：
  • 1,25 二羟基维生素 D

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Change in Serum Phosphate in Adults and Children With XLH Between Baseline and 12 Months
大体时间：baseline and 12 months
serum phosphate
baseline and 12 months
Change From Baseline in TmP/GFR in Adults and Children With XLH
大体时间：baseline and 12 months
a measure of kidney resorption of phosphate
baseline and 12 months
Rickets Score for Children With XLH
大体时间：baseline and 12 months
a score of rickets severity determined by reading x-rays of wrists and knees (10 point Thacher score with 0 being normal and 10 being severe)
baseline and 12 months
Change From Baseline in Nephrocalcinosis Grade
大体时间：baseline and 12 months
determine if there is change in amount of calcifications in the kidneys: graded from grade 0 (normal) to grade IV (stone formation, solitary focus of echos at the tip of the renal pyramid)
baseline and 12 months

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
Growth in Children With XLH
大体时间：baseline and 12 months
Z-score of growth (this is full name of variable)- number represents standard deviation above or below the known mean of the general population at the corresponding age. Z score that is positive is above the mean, negative is below the mean.
baseline and 12 months

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Massachusetts General Hospital

合作者

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

调查人员

  • 首席研究员：Eva Liu, MD、Massachusetts General Hospital and Brigham and Women's Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年3月28日

初级完成 (实际的)

2025年3月1日

研究完成 (实际的)

2026年2月26日

研究注册日期

首次提交

2018年11月19日

首先提交符合 QC 标准的

2018年11月20日

首次发布 (实际的)

2018年11月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月16日

最后验证

2026年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2016P001000

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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